Aptes a organisé ce 11 juin 2015 un point presse à Paris afin de présenter des résultats préliminaires de l’enquête sur le parcours de santé des personnes concernées par le tremblement essentiel et annoncer l’organisation du 2ème colloque scientifique francophone Tremblement essentiel et syndromes apparentés le 8 octobre 2015 au Conservatoire national des Arts et métiers de Paris.
Fabrice Barcq, président de Aptes, a expliqué en introduction que le tremblement essentiel est une maladie neurologique fréquente, c’est la cause la plus fréquente de tremblements. Le tremblement essentiel touche 1 personne sur 200 en France soit 300 000 hommes et femmes de tout âge. Cette maladie, responsable d’un tremblement évolutif a été pour la première fois décrite en 1865.
Les tremblements touchent souvent en premier les membres supérieurs, le cou puis la tête, la voix et les jambes et parfois le corps entier. Il n’y a pas de trouble cognitif associé. Le tremblement essentiel est souvent un frein voire un handicap pour se nourrir, boire, s’habiller, mettre une clé dans une serrure, écrire et même parfois parler. Dans les formes précoces, le tremblement est le plus souvent reconnu au moment de l’acquisition de l’écriture, puis, après un pic initial, le tremblement connaît un ralentissement de sa progression jusqu’à 55 ans, âge à partir duquel la maladie reprend son évolution.
Les causes sont encore méconnues et la piste génétique est en cours d’exploration. C’est une pathologie souvent familiale. Il n’existe pas de traitements pour guérir mais certains médicaments atténuent les symptômes (antiépileptiques et surtout ß-bloquants dont l’efficacité est modérée avec des effets indésirables). Dans les formes graves de tremblement essentiel, il est possible de proposer un traitement chirurgical de haute précision (la stimulation cérébrale profonde). D’autres approches thérapeutiques non médicamenteuses et non chirurgicales sont en cours d’évaluation pour le tremblement essentiel : la stimulation magnétique transcrânienne répétitive du cervelet (rTMS) et la stimulation par courant direct continu (tDCS).
Le docteur David Grabli, neurologue spécialiste des mouvements anormaux à la Fédération de neurologie de l’hôpital La Pitié-Salpêtrière et chercheur en neurosciences à l’Institut du cerveau et de la moelle épinière (ICM) a présenté le tremblement essentiel en quelques concepts. Il a expliqué que le tremblement essentiel est une maladie neurologique fréquente avec plus de 300.000 personnes touchées en France, il se manifeste par un tremblement isolé qui apparaît lors du mouvement, cette composante a un retentissement fonctionnel majeur, le tremblement interfère avec tous les gestes de la vie quotidienne et notamment tous les gestes ciblés. L’image sociale du tremblement est dégradée, le tremblement est associé à la prise d’alcool ou de toxiques, il est associé à l’anxiété, à la nervosité et à une vulnérabilité. Le tremblement est aussi associé à l’âge avec une idée de sénilité. Le docteur David Grabli a insisté sur ces représentations en soulignant que les patients en consultation neurologique prenaient difficilement conscience que le symptôme du tremblement pouvait être lié à un dysfonctionnement dans le cerveau. Il a insisté sur ce message clé pour tous les neurologues, le tremblement est un symptôme neurologique.
Le tremblement essentiel est la première cause de tremblement, la prévalence sur la vie entière varie entre 0,4 à 0,7% et la prévalence après 60 ans entre 2,3 à 14,3% avec une médiane à 6,3% (How common is the most common adult movement disorder ? Update on the worldwide prevalence of essential tremor, Elan D. louis, MD, MSc and Joaquim J. Ferreira, MD Movement Disorders (Impact Factor: 5.63). 04/2010; 25(5):534 – 541).
Il y a deux pics d’apparition du tremblement essentiel, une forme précoce qui démarre dès l’enfance et une forme tardive qui débute entre 50 et 60 ans. Tous ces nouveaux cas se cumulent, c’est pourquoi le tremblement essentiel concerne autant de personnes.
Il s’agit le plus souvent d’un tremblement des main lors du mouvement, son évolution est progressive et le tremblement peut gagner le bras, le cou, la tête, la voix, les jambes. Le tremblement essentiel peut entraîner aussi des troubles de l’équilibre et de la marche mais il n’y a pas d’atteinte du fonctionnement cognitif.
Le diagnostic est posé par un neurologue spécialiste des mouvements anormaux, il n’y a pas de marqueur diagnostique spécifique du tremblement essentiel et le diagnostic repose sur l’examen clinique. un examen d’imagerie peut être proposé dans 20 à 30% des cas pour distinguer le tremblement essentiel de la maladie de Parkinson avec une scintigraphie au DATscan qui permet de mettre en évidence un déficit en dopamine.
Le tremblement essentiel est invalidant car il s’agit d’un tremblement lors du mouvement, dans le maintien postural ou le geste. Il y a une augmentation du tremblement dans les gestes précis. Le tremblement essentiel connaît une aggravation progressive avec une diffusion topographique, typiquement de la main à l’épaule mais aussi avec une augmentation de l’amplitude corrélée à une baisse de la fréquence, cette fréquence basse majore les situations de handicap moteur. Le tremblement essentiel limite les activités de la vie quotidienne et professionnelle, l’écriture, l’alimentation, la toilette, l’habillement etc.
Il n’existe pas de traitement spécifique mais le neurologue utilise soit des ß-bloquants ou des anti-épileptiques dont l’efficacité est de l’ordre de 50% durant les premières années de la maladie. Dans les formes graves de la maladie, un traitement chirurgical par stimulation cérébrale profonde peut être proposé. La stimulation cérébrale profonde permet une amélioration de l’ordre de 80% sur les échelles de mesure du tremblement, néanmoins, il y a un échappement de l’effet avec le temps et cette opération neurochirurgicale comporte des risques inhérents à l’acte.
Le docteur David Grabli a conclu son intervention en soulignant que le tremblement essentiel est une maladie fréquente mais méconnue, elle reste sous-diagnostiquée et elle est peu étudiée, c’est une maladie réputée « traitable » mais il n’y a aucun traitement spécifique. Les progrès pour le tremblement essentiel ne peuvent venir que de la recherche scientifique.
Fabrice Barcq, président de Aptes, a expliqué que l’association est née en 2004 pour rassembler, informer, aider et défendre les personnes concernées par le tremblement essentiel et soutenir la recherche scientifique sur le tremblement essentiel. Aptes a immédiatement travaillé avec la communauté neurologique francophone et notamment son Conseil scientifique afin de produire de l’information en santé scientifiquement validée et organiser des appels d’offre à la recherche scientifique sur le tremblement essentiel et les syndromes apparentés dont le tremblement orthostatique primaire.
Aptes a notamment construit un site Internet Aptes.org ; en trois années , Aptes.org a été consulté plus d’1/2 million de fois (532 000 consultations uniques). Ce sont en effet plus de 14 000 visiteurs uniques qui fréquentent chaque mois Aptes.org et y consultent en moyenne 3,4 pages avec une durée moyenne de consultation de page de 1’53.
80 % des visiteurs sont en France, 5 % au Canada, 3 % en Belgique, 1,5 % en Suisse, 1 % en Algérie et 1 % au Maroc. Les pages les plus consultées sont dans l’ordre décroissant :
- Aptes.org
- Au quotidien | Dossier MDPH
- Tremblement essentiel
- Parcours de soins | Neurologie
- Tremblement essentiel | Les signes moteurs
- Tremblement essentiel | Je tremble
- Tremblement essentiel | Syndromes secondaires
- Au quotidien | Dossier MDPH | Outils de préparation du projet de vie
- Données scientifiques | Tremblements inhabituels
- Tremblement essentiel | Tremblement orthostatique
- Parcours de soins | Toxine botulique
- Parcours de soins | Consultations spécialisées
- Tremblement essentiel | Le handicap
- Au quotidien | Aide technique
- Parcours de soins | Médicaments
Aptes.org continue d’améliorer ses contenus avec le conseil scientifique de Aptes dans le strict respect du HON code. Aptes est particulièrement fière de réussir cette mission primordiale dans le tremblement essentiel, informer. Ce sont autant de personnes malades sans diagnostic qui peuvent consulter un neurologue spécialiste des mouvements anormaux après des années d’errance diagnostique, ce sont autant de personnes malades qui trouvent petit à petit des informations scientifiques sur la pathologie mais aussi des indications pratiques sur le quotidien avec la maladie et les situations de handicap. Ce sont aussi des histoires de personnes malades, de leur famille et de leurs proches partagées pour créer la seule communauté consacrée au tremblement essentiel en France qui se mobilise pour financer la recherche scientifique sur le tremblement essentiel et les syndromes apparentés.
Aptes a mis en place un service de téléphonie sociale en santé, Aptes info service qui répond à plus de 1.000 demandes chaque année.
Grâce au soutien de son Conseil scientifique, Aptes organise chaque année un appel d’offre à la recherche scientifique sur le tremblement essentiel visant à soutenir un ou des projets de recherche portant sur les origines (facteurs génétiques, épidémiologiques…), les mécanismes physiopathologiques ou les développements diagnostiques ou thérapeutiques du tremblement essentiel.
Trois axes sont actuellement développés, l’identification des anomalies génétiques dans le tremblement essentiel, les travaux physiopathologiques afin d’identifier les dysfonctionnements de la boucle olivo-cérebello-thalamo-corticale et les nouvelles pistes thérapeutiques notamment les techniques de stimulation non-invasives, la stimulation magnétique transcrânienne répétée (rTMS) et la stimulation pour courant électrique continu (tDCS).
Enfin, Aptes mobilise la communauté neurologique et les personnes concernées par le tremblement essentiel en organisant régulièrement des colloques scientifiques.
Le docteur David Grabli et Fabrice Barcq ont présenté quelques résultats préliminaires de l’enquête sur le parcours de santé des personnes concernées par le tremblement essentiel. Cette enquête a été menée auprès de 1.500 personnes diagnostiquées à 96% comme ayant un tremblement essentiel (50% ayant plus de 60 ans et étant capables d’analyser leur parcours depuis l’apparition des premiers symptômes). Les résultats complets et la synthèse générale de cette enquête seront présentés au 2ème colloque scientifique francophone Tremblement essentiel et syndromes apparentés organisé par Aptes le 8 octobre prochain avec le Club des mouvements anormaux, l’organisation professionnelle des neurologues spécialistes des maladies du mouvement. Certains des résultats préliminaires de l’enquête vont à l’encontre des idées reçues sur cette pathologie :
- 60% des personnes atteintes de tremblement essentiel ont vu leurs mouvements anormaux apparaître avant l’âge de 40 ans et 40% d’entre eux avant l’âge de 20 ans,
- Cependant le diagnostic n’est porté que chez 25% des cas avant 40 ans dont seulement 6% avant 20 ans,
- L’errance diagnostique est longue et 60% des personnes atteintes peuvent mettre des mots sur leurs maux qu’à partir de 40 ans,
- L’errance diagnostique dure en moyenne 14 années (valeur médiane 9 années),
- 1 personne sur 4 a vu plus de 5 médecins pour son tremblement avant d’être diagnostiquée,
- 16,63% des personnes atteintes de tremblement essentiel sont diagnostiquées par leur médecin généraliste et les neurologues, pour leur part, détectent 76,47% des cas.
Fabrice Barcq a indiqué, aux vues de ces résultats préliminaires, qu’il ne faut pas avoir peur de trembler, qu’il faut consulter pour pouvoir comprendre sa maladie et se faire aider, le rôle des proches et de la famille étant essentiel dans ce soutien.
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