Le tremblement orthostatique primaire est une maladie rare, qui se manifeste par un tremblement rapide des membres inférieurs et du tronc, survenant exclusivement en orthostatisme. Ce tremblement est rarement ressenti en tant que tel, mais est responsable d’une sensation d’instabilité extrêmement invalidante, poussant les patients atteints à éviter les situations de station debout prolongée. La définition du tremblement orthostatique primaire est clinique et neurophysiologique (tremblement symétrique des membres inférieurs, autour de 16hz (13-18Hz), uniquement en orthostatisme).
L’évaluation clinique et la prise en charge actuellement proposée aux patients reposent sur la base d’une réflexion consensuelle à partir des données existantes de la littérature, qui sont limitées. En particulier, il n’existe pas de recommandation concernant la prise en charge thérapeutique de ces patients ni de revue exhaustive sur le sujet. En effet, il s’agit d’une pathologie souvent méconnue, y compris au sein du milieu médical et ce malgré le handicap souvent majeur qu’elle occasionne. Par ailleurs, la discordance entre l’intensité de la gêne et l’absence de symptôme visible perturbe la perception de la maladie par l’entourage, ce qui est souvent source d’une véritable souffrance pour les personnes malades. Plus grave, il existe le plus souvent une errance diagnostique de plusieurs années, du fait d’une mauvaise connaissance de la pathologie au sein du milieu médical.
Par ailleurs, peu d’études se sont intéressées à l’évolution à long terme de la maladie, et il n’existe que très peu de données dans la littérature concernant les conséquences psychologiques, sociales et sur la qualité de vie du tremblement orthostatique. Il paraît donc primordial de bien décrire cette pathologie, en s’intéressant précisément à son mode évolutif et au handicap qu’elle occasionne, tant sur un plan physique que psychologique et social.
Nous proposons donc d’étudier l’ensemble de ces aspects sur une série de patients, numériquement importante comparée aux séries de la littérature. Nous étudierons également les facteurs associés à une évolution défavorable, afin de pouvoir agir en amont sur ceux-ci, à défaut d’avoir un traitement médicamenteux efficace à l’heure actuelle. Les résultats de cette études devraient permettre de démontrer l’important retentissement de cette pathologie et ainsi d’améliorer la prise en charge globale, du diagnostic à la prise en charge médico-sociale.
