Christine Maillard, journaliste en santé, publie un article de deux pages consacré au tremblement essentiel dans le numéro 7 du tome 137 de la revue Le concours médical de septembre 2015. Elle introduit la présentation de l’article par ces mots à propos de Aptes : « L’Association des personnes concernées par le tremblement essentiel, ou association Aptes – « ainsi nommée parce que, malgré le tremblement, on est apte à la vie scolaire, à la vie professionnelle », précise son actuel président, Fabrice Barcq –, a mené une enquête sur le parcours de santé de ces patients : principal enseignement, cette pathologie s’avère mal connue, puisque son retard diagnostique est de quatorze ans en moyenne ! ».
Christine Maillard explique les réalités du tremblement essentiel. Le tremblement essentiel est est une maladie neurologique et génétique. C’est la cause la plus fréquente de tremblements. Elle touche 1 personne sur 200. Elle concerne les femmes comme les hommes. Elle peut apparaître dès l’enfance et elle s’aggrave avec le temps. Actuellement, on ne sait pas guérir le tremblement essentiel ni enrayer son évolution mais des traitements permettent de soulager partiellement les symptômes et ainsi d’améliorer la qualité de vie de la personne malade. Se raser, se laver les dents, se maquiller, boutonner une chemise, lacer ses chaussures, mettre une clé dans une serrure, se nourrir, utiliser une carte bleue, écrire, utiliser une souris d’ordinateur, bricoler, coudre… Lorsque l’on est atteint d’un tremblement essentiel, tous les gestes de la vie quotidienne deviennent difficiles voire impossibles.
Une interview du docteur David Grabli, neurologue spécialiste des mouvements anormaux et expert du tremblement essentiel à l’hôpital de La Pitié-Salpêtrière et chercheur en neurosciences à l’Institut du cerveau et de la moelle épinière (ICM), met en lumière que le tremblement essentiel « cumule les paradoxes : cette pathologie, diagnostiquée le plus souvent avec retard, est mal connue, alors qu’elle est fréquente (1 personne sur 200, soit 300 000 personnes en France), visible et mono-symptomatique (le diagnostic repose sur une expertise clinique : ce tremblement d’action apparaît d’autant plus que le geste est précis et le patient en représentation). Mais ce symptôme, d’origine neurologique, est souvent attribué à tort à une origine musculaire, psychologique (vulnérabilité, sénilité) ou toxique (alcool) ; en outre, cette cause la plus fréquente des tremblements est considérée comme bénigne alors que le handicap peut être important (le tremblement d’extension progressive, du poignet au coude puis à l’épaule puis au cou, finit, s’il est ample, par empêcher toutes les activités de la vie quotidienne, il devient alors impossible de porter une tasse à sa bouche, de mettre une clef dans la serrure, d’insérer une carte bleue dans le distributeur, de manger… Ainsi, un patient dont le tremblement est apparu à l’adolescence peut se retrouver à 60 ans en situation de perte d’autonomie). Autre paradoxe, cette pathologie est réputée traitable alors que les traitements médicaux (bêtabloquants, antiépileptiques) ne réduisent le symptôme que de 50 % tandis que la stimulation cérébrale profonde améliore de 80 % les scores analytiques mais ne concerne que 200 personnes par an en France. Enfin, sa transmission est familiale (transmission autosomique dominante), alors qu’aucun gène n’a encore été identifié ».
Christine Maillard décrit dans cet article les services de Aptes qui informe en diffusant l’affiche Vous tremblez ? Et si c’était une maladie neurologique et des exemplaires du dépliant Vous tremblez ? Et si c’était une maladie neurologique dans les services de neurologie hospitaliers et dans les cabinets de consultation neurologique.
Aptes gère un site Internet d’information sur le tremblement essentiel et le tremblement orthostatique primaire, Aptes.org qui a bénéficié d’1/2 million de visites uniques en trois ans. Ce sont en effet plus de 14 000 visiteurs uniques qui fréquentent chaque mois Aptes.org et y consultent en moyenne 3,4 pages avec une durée moyenne de consultation de page de 1’53.
Aptes est aussi présente sur les réseaux sociaux avec sa page Facebook Aptes suivie par 600 fans – la portée des actualités publiées sur cette page varie entre 150 à 1 200 personnes – et son compte Twitter @assoAptes.
Aptes édite Aptes, le magazine du tremblement essentiel avec des articles scientifiques sur la recherche scientifique sur le tremblement essentiel, des témoignages de personnes concernées par la maladie et des nouvelles de l’association. Aptes, le magazine du tremblement essentiel est imprimé à 4 000 exemplaires, il est diffusé à tous les adhérents et adressé également aux neurologues en France. Aptes édite également une lettre d’information électronique chaque trimestre, Aptes news, diffusée à 5 300 contacts, adhérents, sympathisants et neurologues.
Aptes organise une ligne d’écoute, Aptes info service au 0 970 407 536 et sur Aptes.org. Aptes info service répond chaque année depuis 2009 à 1 000 personnes. Les demandes portent sur l’orientation dans le système de soins, la reconnaissance des situations de handicap et la compensation de ces situations de handicap. Aptes anime également un groupe fermé Tremblement essentiel sur Facebook avec maintenant plus de 600 membres.
Aptes travaille grâce à l’expertise scientifique du Conseil scientifique de Aptes présidé par le professeur Emmanuelle Apartis-Bourdieu, présidente du Conseil scientifique de Aptes, neurologue et neurophysiologiste, spécialiste des mouvements anormaux à l’hôpital Saint-Antoine (Paris) et le professeur Emmanuel Broussolle, vice-président, neurologue spécialiste des mouvements anormaux, chef de service de neurologie à l’hôpital Pierre Wertheimer – CHU de Lyon.
Enfin, Christine Maillard donne quelques résultats préliminaires de l’enquête sur le parcours de santé des personnes concernées par le tremblement essentiel présentés par David Grabli et Fabrice Barcq. Cette enquête a été menée auprès de 1.500 personnes diagnostiquées à 96% comme ayant un tremblement essentiel (50% ayant plus de 60 ans et étant capables d’analyser leur parcours depuis l’apparition des premiers symptômes). Les résultats complets et la synthèse générale de cette enquête seront présentés au 2ème colloque scientifique francophone Tremblement essentiel et syndromes apparentés organisé par Aptes le 8 octobre prochain avec le Club des mouvements anormaux, l’organisation professionnelle des neurologues spécialistes des maladies du mouvement. Certains des résultats préliminaires de l’enquête vont à l’encontre des idées reçues sur cette pathologie :
- 60% des personnes atteintes de tremblement essentiel ont vu leurs mouvements anormaux apparaître avant l’âge de 40 ans et 40% d’entre eux avant l’âge de 20 ans,
- Cependant le diagnostic n’est porté que chez 25% des cas avant 40 ans dont seulement 6% avant 20 ans,
- L’errance diagnostique est longue et 60% des personnes atteintes peuvent mettre des mots sur leurs maux qu’à partir de 40 ans,
- L’errance diagnostique dure en moyenne 14 années (valeur médiane 9 années),
- 1 personne sur 4 a vu plus de 5 médecins pour son tremblement avant d’être diagnostiquée,
- 16,63% des personnes atteintes de tremblement essentiel sont diagnostiquées par leur médecin généraliste et les neurologues, pour leur part, détectent 76,47% des cas.
