Monique Nait, déléguée nationale pour le tremblement orthostatique primaire à Aptes, a participé le mardi 13 octobre 2015, à la première réunion de lancement de la filière de santé maladies rares BrainTeam. Le tremblement orthostatique primaire a été décrit par K.L. Heilman en 1984. Il se manifeste par un tremblement des membres inférieurs associé à un défaut d’équilibre lors de la position debout. C’est un tremblement rare au diagnostic souvent erroné car évoqué comme tremblement essentiel, maladie de Parkinson ou à causalité psychologique. Cependant, une contractilité musculaire du mollet provoque une sensation de vibration caractéristique de fréquence 14-16 Hz suggérant qu’il s’agit d’un tremblement distinct du tremblement essentiel. Selon des études antérieures, la prévalence du tremblement orthostatique est rare.
Le tremblement orthostatique primaire est pris en charge par Neurogène, le centre de référence des maladies neurogénétiques de l’adulte et de l’enfant coordonné par le professeur Alexis Brice à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière et les centres de compétence en région affiliés à Neurogène.
La filière BrainTeam a été créée au 31 décembre 2014 suite au deuxième appel à projet de la direction générale de l’Offre de soins (DGOS) pour la création des Filières de santé maladies rares (FSMR). Elle rejoint ainsi les 22 autres Filières de santé maladies rares (FSMR).
BrainTeam est née d’une volonté commune de rassembler au sein d’une même filière un ensemble de maladies rares ayant pour dénominateur commun les pathologies rares du système nerveux central dans leur dimension la plus large. BrainTeam rassemble ainsi des pathologies à expression motrice ou cognitive, familiales ou sporadiques tant chez l’adulte que chez l’enfant : ataxies cérébelleuses, dystonie, paraparésie spastique, mouvements anormaux, démences rares, maladie de Huntington, syndrome Gilles de la Tourette, leucodystrophies, atrophies multisystématisées, maladies vasculaires rares du cerveau et de l’œil et maladies inflammatoires du cerveau. Ces maladies rares partagent la nécessité de proposer une prise en charge médico-sociale globale et pluridisciplinaire car il s’agit de patients complexes avec un besoin de coordination optimale du parcours de vie.
BrainTeam s’organise autour de 9 centres de référence maladies rares répartis sur 16 sites constitutifs. Ces centres travaillent avec 50 centres de compétences et centres spécialisés adultes et enfants. L’ensemble des centres est réparti dans toute la France métropolitaine.
La filière intègre également 39 associations de patients, des laboratoires de diagnostic, des équipes de recherche, ainsi que des acteurs médicaux-sociaux.
L’animateur de la filière BrainTeam est le professeur Christophe Verny. Neurologue, responsable du service de neurologie du CHU d’Angers, le professeur Christophe Verny s’est impliqué dès son internat dans les maladies rares en neurologie. Coordonnateur du Centre de Référence des maladies rares neurogénétiques d’Angers, il participe à la plateforme PRIOR maladies rares des Pays de la Loire. Son activité de recherche clinique est consacrée principalement à la maladie de Huntington, mais il collabore également au projet angevin PREMMI : pôle de recherche et d’enseignement en médecine mitochondriale (UMR CNRS 61-24/INSERM U10-83). Responsable de l’enseignement de la neurologie, de la douleur et de l’éthique en recherche pour la faculté de médecine d’Angers, le professeur Christophe Verny est membre du bureau du Collège des enseignants de neurologie.
Après une présentation du projet BrainTeam , les 17 associations présentes se sont réunies en tables rondes pour travailler sur le rôle des associations dans la filière BrainTeam et l’axe médico-social de BrainTeam. Les échanges ont permis de mettre en évidence des problématiques communes à ces différentes pathologies, notamment sur le plan médico-social et les différences de prise en charge par les Maisons départementales des personnes handicapées, les difficultés d’accès aux centres experts suivant les secteurs géographiques, les difficultés rencontrées par des enfants en situation de handicap dans leur scolarité.
Des actions prioritaires seront proposées à la direction générale de l’Offre de soins (DGOS) :
Ces actions comprennent notamment la constitution d’une base de données BrainTeam qui permettra d’homogénéiser les bases de données existantes et de les compléter le cas échéant, l’axe médico-social qui permettra d’avoir une meilleure communication sur les spécificités pathologiques et ainsi proposer un soutien adapté, faciliter le parcours de soin et les différentes démarches pour la reconnaissance du handicap. La filière BrainTeam est un espoir pour les personnes atteintes de maladies rares et en situation de handicap, elle devrait permettre une meilleure information dans tout le parcours de soin du Centre de référence maladies rares au Centre de compétence maladies rares et l’accès aux Maisons départementales des personnes handicapées.
