Le tremblement orthostatique primaire (POT) est un trouble neurologique progressif rare présentant un tremblement de haute fréquence (13-18 Hz) en position debout. La physiopathologie reste incertaine, et les études d’imagerie se sont révélées non concluantes.
Objectif : l’objectif principal était d’évaluer si des changements neurodégénératifs sont détectables dans le POT par une cartographie quantitative de la susceptibilité (QSM) sur l’IRM cérébrale. Un second objectif était d’explorer les changements volumétriques dans la substance grise sous-corticale et le cervelet.
Méthodes : Dans cette étude transversale, 20 participants atteints de POT (âge moyen 70 ans ; 15 femmes, durée d’apparition : 14,4 ans) et 14 témoins sains (HC) appariés selon l’âge et le sexe (âge moyen 67 ans ; 7 femmes) ont été examinés à l’aide d’un scanner Siemens Prisma de 3 T avec une séquence multiécho-écho pondérée T2* pour QSM. Les régions d’intérêt (ROI) étaient automatiquement et manuellement segmentées. L’analyse volumétrique a été faite à l’aide du logiciel FreeSurfer. Les ROI sélectionnés étaient le noyau rouge, le globus pallidus (GP), le thalamus, le noyau caudé, le putamen, la substance noire, le noyau denté ainsi que les colliculi inférieur et supérieur.
Résultats : Les résultats montrent une augmentation significative de la susceptibilité du noyau rouge (susceptibilité moyenne de 138,1 parties par milliard (ppb) chez patients POT versus 113,3 ppb chez témoins, p=0,015) et de la GP (susceptibilité moyenne 101,2 ppb chez patients POT versus 73,3 ppb chez contrôles, p=0,0015) et un volume nettement plus faible de la GP dans le groupe POT comparé au groupe contrôle (volume moyen 3838mm3 chez POT et 4062mm3 chez contrôle, p=0,012).
Conclusion : Une susceptibilité accrue et une diminution du volume indiquent la possibilité d’un processus neurodégénératif affectant le noyau rouge et le GP dans le POT. Le noyau rouge et le GP étant des noyaux impliqués dans le contrôle moteur, une dysfonction focale dans ces réseaux peut être une cause du tremblement orthostatique. Cependant ces résultats demandent à être confirmés par des études ultérieures.
Publication originale : Increased susceptibility and volume reduction in deep brain nuclei in primary orthostatic tremor. Karolina af Edholm, Russell Ouellette, Mathias Sundgren, Erik Fransén, Anders Svenningsson, Tobias Granberg, Henrik Sjöström. BMJ Neurol, 2026,8, in press.
Traduction : Dr Nicole SARDA, Ex Directrice de Recherches-INSERM-NeuroPsy
