tremblement orthostatique primaire

Orphanet

Après plusieurs mois de travail, le professeur Emmanuelle Apartis-Bourdieu, neurologue spécialiste de l’électrodiagnostic des maladies du système nerveux central et périphérique au sein de l’Unité fonctionnelle d’explorations fonctionnelles de l’hôpital Saint-Antoine à Paris, le docteur Marion Simonetta-Moreau, neurologue spécialiste des mouvements anormaux au pôle Neurosciences du CHU Purpan à Toulouse, en étroite collaboration avec Mme Monique Nait, déléguée nationale pour le tremblement orthostatique primaire à Aptes, ont l’immense plaisir de vous annoncer la publication sur Orphanet, le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, du livret d’information sur le tremblement orthostatique primaire.

L’article d’Orphanet, « Le tremblement orthostatique primaire », explique ainsi :

« Le tremblement orthostatique primaire (TOP) est une maladie neurologique qui se manifeste, lorsque la personne se tient debout, par une sensation d’instabilité, associée à un tremblement rapide des muscles des cuisses ou des jambes. Le terme « orthostatique » (du grec orthos = droit et statos = arrêté) est employé car la sensation d’instabilité et le tremblement ne surviennent que lorsque la personne reste debout immobile et disparaissent lorsqu’elle marche ou s’assied ».

« Sa cause exacte est inconnue, c’est pourquoi on parle de tremblement orthostatique « primaire ». Le tremblement orthostatique primaire a été décrit pour la première fois en 1984 par un médecin américain, le docteur Kenneth M. Heilman ».

« Le tremblement orthostatique primaire touche des adultes : il apparaît en général vers l’âge de 50 ou 60 ans, mais certaines personnes sont atteintes plus tôt, vers 40 ans. Il est présent partout dans le monde et touche plus souvent les femmes que les hommes ».

« La principale gêne ressentie par les personnes atteintes est une sensation d’instabilité en position debout qui leur interdit de rester sur place plus de quelques minutes en l’absence d’appui. En passant de la position assise ou allongée à la position debout, l’impression d’instabilité apparaît en quelques minutes, voire en quelques secondes dans les cas les plus sévères. Elle s’intensifie progressivement et dure tant que la personne reste debout sans marcher. Pour la faire disparaître, ou au moins l’atténuer, la personne est obligée de prendre un appui, par exemple contre un mur ou un meuble, ou de piétiner sur place ou de se mettre à marcher ou encore de s’asseoir. Cette sensation désagréable peut être insupportable, donnant l’impression de risquer de tomber à tout moment ». 

« L’impossibilité de rester debout sur place sans prendre appui peut être source de handicap dans la vie quotidienne, à la maison comme au travail ou à l’extérieur ». 

« Le tremblement concerne surtout les muscles des cuisses et des jambes, des deux côtés. Il peut être plus ou moins marqué et les personnes ne le ressentent pas toujours. Il ne se voit pas toujours de façon évidente à l’œil nu, ressemblant plutôt à un frémissement qui parcourt les muscles qu’à un tremblement tel qu’on l’imagine classiquement. Le tremblement n’est présent que quand la personne reste debout ; il disparaît à la marche ou en position assise ou couchée ». 

« Le tremblement du TOP a des caractéristiques particulières que les médecins peuvent reconnaître grâce à un examen spécialisé des muscles : l’électromyographie de surface couplée à l’accélérométrie. Lorsqu’il impose de s’asseoir ou de prendre appui au bout de quelques minutes, voire moins, le tremblement orthostatique primaire peut entraîner des difficultés dans de nombreuses situations. Le handicap peut concerner toutes les activités de la vie quotidienne, relationnelle ou professionnelle pour lesquelles il faut être debout sans marcher. Certaines personnes sont en difficulté à chaque fois qu’elles doivent attraper ou utiliser de façon précise un objet tout en étant debout. Ainsi, les déplacements, mais aussi les activités quotidiennes comme faire le ménage ou la cuisine ou se doucher ou s’habiller peuvent être difficiles. Il est également fréquent que la maladie impacte les relations avec les autres et la vie sociale. Certaines personnes ont un handicap psychique à l’origine d’un isolement, car elles n’osent plus sortir de peur de s’exposer à des situations où leur maladie se manifesterait ». 

Le tremblement orthostatique primaire est un des tremblements rares avec les myoclonies ou les dystonies tremblantes par exemple dont les personnes malades sont accueillies au sein de Aptes. Aptes a publié plusieurs articles sur Aptes.org, la page Tremblement essentiel | Tremblement orthostatique, la page Données scientifiques | Tremblement orthostatique mais aussi dans « Aptes, le magazine du tremblement essentiel » adressé aux adhérents de Aptes et aux neurologues francophones. Aptes soutient la recherche scientifique sur le tremblement essentiel et les tremblements rares ; ainsi Aptes a-t-elle financé une étude Thérapeutique expérimentale du tremblement essentiel et du tremblement orthostatique par la stimulation magnétique transcrânienne répétée à basse fréquence (rTMS) du cervelet. Étude pilote par le docteur Sabine Meunier à l’Institut du cerveau et de la moelle. Des informations sur cette étude scientifique sont disponibles à la page Recherche | Les financements de Aptes.

Aptes et la communauté des personnes malades et en situation de handicap atteintes par le tremblement orthostatique primaire remercient Orphanet pour ce travail d’information précieux afin d’améliorer le parcours de soins des personnes malades et limiter les parcours d’errance diagnostique et de tâtonnement thérapeutique qui entraînent beaucoup de souffrance. C’est un beau signe d’espoir à la veille de la Journée internationale des maladies rares le 28 février prochain.

source : Orphanet. « Le tremblement orthostatique primaire ». Encyclopédie Orphanet Grand Public, février 2013.

le 14 février 2013

publié le 16 février 2013

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