Vivre avec une maladie rare entraîne parfois un certain isolement social. RareConnect est une initiative de l’European organisation for rare diseases (Eurordis), l’organisation européenne des maladies rares et la National organization for rare diseases (Nord), l’organisation américaine des maladies rares qui met à disposition un lieu d’échange protégé afin que les personnes et les familles touchées par les maladies rares puissent se retrouver, partager leurs expériences et trouver des informations et des ressources utiles. Aptes y a créé la communauté Tremblement orthostatique primaire.
Le tremblement orthostatique primaire est un tremblement rare, c’est malheureusement une maladie méconnue et les répercussions de la maladie peuvent être extrêmement invalidantes. Il apparaît après 40 ans et touche préférentiellement les femmes.
« La présentation clinique du tremblement orthostatique primaire est tout à fait caractéristique et le diagnostic doit être évoqué dès les données de l’interrogatoire. Les [personnes] malades se plaignent au premier plan d’une instabilité en position debout et de l’impossibilité de rester sur place. L’instabilité apparaît en quelques secondes à quelques minutes après le passage en orthostatisme immobile. Ce délai augmente avec la sévérité de l’atteinte. Lors du maintien de l’orthostatisme, l’instabilité s’intensifie progressivement, interdisant la station debout, obligeant la personne malade à prendre appui, à s’asseoir, à piétiner sur place ou à marcher. Les personnes malades ne consultent jamais pour des chutes. La marche fait disparaître immédiatement la symptomatologie et est souvent une activité privilégiée par la personne malade. Le tremblement est un symptôme plus rarement rapporté.
Le handicap concerne toutes les activités de la vie quotidienne ou professionnelle pour lesquelles la station debout immobile est requise, telles que faire la queue dans les magasins, cuisiner ou utiliser les transports en commun. L’instabilité au premier plan et le soulagement spectaculaire par la marche sont très parlants pour le praticien averti mais cette sémiologie paradoxale est à l’origine de longues errances diagnostiques. Des troubles vestibulaires ou phobiques sont fréquemment évoqués (source : Données scientifiques | Tremblement orthostatique primaire sur Aptes.org par le professeur Emmanuelle Apartis-Bourdieu).
Aptes a participé aux travaux avec l’Alliance maladies rares de l’organisation du système de soins pour les maladies rares dans le cadre du plan national maladies rares et a vu naître le centre de référence des maladies neurogénétiques de l’adulte et de l’enfant coordonné par le professeur Alexis Brice à la Pitié-Salpêtrière. Les mouvements anormaux sont pris en charge par l’équipe du professeur Marie Vidailhet. Aptes a mis en place avec son conseil scientifique une information spécifique pour le tremblement orthostatique primaire et lance des appels à projets sur la recherche scientifique, un projet de recherche scientifique financé par Aptes sur le tremblement orthostatique primaire a permis de mettre en évidence un dysfonctionnement du vermis cérébelleux avec une hyperactivité de cette zone du cervelet dans le tremblement orthostatique primaire.
Aujourd’hui, il apparaît que l’avancée des connaissances sur cette maladie rare nécessite d’unir toutes les personnes malades au delà des frontières de la France pour créer un réseau suffisamment important et permettre la constitution de données statistiquement significatives. Aptes a donc lancé avec Eurordis l’idée d’une communauté sur RareConnect et elle a pris contact avec d’autres groupes au sein de l’Union européenne.
« Apprendre à vivre avec une maladie rare ou partager votre histoire. Parcourir les témoignages de [personnes malades], partager des photos et contacter des associations de patients. A partir d’expériences tirées du quotidien, la rubrique “Comprendre” de RareConnect permet une meilleure prise de conscience et davantage de compréhension des problématiques des maladies rares.
Ici commence un dialogue ouvert au monde entier. Entrez en contact avec d’autres personnes pour vous soutenir et vous encourager mutuellement. La rubrique “Rencontrer” de RareConnect est un lieu d’échange protégé pour rencontrer des amis, poser des questions, initier ou se joindre à des conversations et aussi interagir avec d’autres personnes qui vivent les mêmes difficultés.
Trouver de l’information de qualité provenant de sources fiables. Lire les publications d’experts médicaux et d’organisations de patients. La rubrique “Apprendre” de RareConnect donne accès à des FAQs, des articles, des événements et autres documents qui donnent les dernières informations sur chaque communauté maladie rare » (source : RareConnect).
Il faut maintenant mobiliser toutes les personnes concernées par le tremblement orthostatique primaire pour améliorer le référencement de cette communauté si possible dans plusieurs langues de l’Union Européenne afin que des avancées significatives puissent aussi voir le jour.
