Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins, Orphanet signale dans l’édition du mois d’octobre de sa lettre d’information électronique Orphanews France la parution d’un article sur de premiers cas de myoclonies corticales familiales sans épilepsie ou autres déficits neurologiques.
« Russell et coll. ont identifié 11 membres d’une famille souffrant de myoclonies corticales multifocales de la face, des bras et des jambes. Ces myoclonies lentement progressives et invalidantes se déclarent à l’âge adulte. Elles sont déclenchées par l’activité musculaire, des mouvements soudains et/ou des stimuli somatosensoriels mais pas par la lumière, le bruit ou une émotion. Elles ne sont associées ni à une épilepsie ni à d’autres déficits neurologiques bien que certains des cas sévèrement atteints développent tardivement des signes d’ataxie cérébelleuse de gravité variable. D’un point de vue clinique et électrophysiologique, ce phénotype est différent de ceux d’autres pathologies familiales comprenant des myoclonies prononcées telles que l’épilepsie myoclonique familiale de l’adulte ou le syndrome de myoclonie-dystonie. Les auteurs proposent le terme de myoclonies corticales familiales pour désigner ces troubles du mouvement vraisemblablement provoqués par une mutation du gène NOL3 ».
Aptes accueille des personnes souffrant de syndromes apparentés au tremblement essentiel et notamment les tremblements rares dont les myoclonies.
Lire l’abstract de Russell et coll.
© Orphanet
le 14 octobre 2012
