Aptes était présente à l’assemblée générale annuelle de l’Association des personnes atteintes de dystonie, Amadys. Le colloque organisé par le conseil scientifique d’Amadys présidé par les professeurs Marie Vidailhet et Christophe Vial a permis les interventions du docteur Françoise Bouhour (Lyon) sur la douleur dans la dystonie, du docteur Sophie Sangla (Paris) sur les injections de toxine botulique dans les dystonies, des kinésithérapeutes Anna Perrès et Nicolas Triglo (Rennes) sur la rééducation dans la dystonie, du docteur Gwennaëlle Collod-Beroud (Marseille) sur la génétique des dystonies et du professeur Elena Moro (Grenoble) sur la stimulation cérébrale profonde des dystonies.
Le docteur Christophe Vial a tout d’abord remercié Stéphanie Fréhel qui a présidé Amadys pendant plusieurs années et vient de quitter ses fonctions après la réalisation de nombreux projets pour les personnes atteintes de dystonie.
« La dystonie est un trouble du tonus musculaire lié à un mauvais signal envoyé par le cerveau. Notre cerveau décide de chaque geste. Lorsqu’il envoie un mauvais signal à une partie du corps, elle adopte un mauvais geste. Les personnes atteintes de dystonie souffrent de contractions musculaires involontaires. Elles se traduisent par des postures ou des mouvements anormaux, comme par exemple un torticolis chronique, la crampe de l’écrivain ou du musicien. Selon les cas et les moments, la dystonie peut être très handicapante et douloureuse et perturber les mouvements du quotidien.
La dystonie est un trouble du mouvement induit par un dysfonctionnement du système nerveux central. Ce dysfonctionnement pourrait trouver son origine dans une altération des structures profondes du cerveau nommées noyaux gris centraux. Une autre structure cérébrale, le thalamus qui contrôle la planification et la mise en œuvre des mouvements volontaires et involontaires, semble aussi être impliquée : la contraction musculaire n’est pas contrôlée correctement, ce qui provoque des mouvements ou postures anormales.
Enfin, il semblerait qu’il existe un déséquilibre entre les différents messagers chimiques, ou neurotransmetteurs, comme la dopamine : les signaux transmis d’une cellule nerveuse à l’autre sont incorrects et altèrent la coordination des mouvements ». (source La dystonie sur Amadys.fr).
Le docteur Françoise Bouhour, neurologue au CHU de Lyon, a présenté une étude scientifique sur la douleur dans les dystonies. Elle a précisé que la dystonie cervicale est dans les 2/3 des cas douloureuse dès le début de la maladie avec notamment une irradiation le long du râchis. « La dystonie cervicale ou torticolis spasmodique est la forme la plus commune des dystonies focales de l’adulte. Elle est localisée au niveau des muscles du cou et des épaules (spasmes). Cette anomalie peut être intermittente ou permanente. Les spasmes musculaires maintiennent le cou penché d’un côté (latérocolis), vers l’avant (antécolis) ou vers l’arrière (rétrocolis). Les muscles du cou peuvent se contracter, tourner, présenter des secousses ou être bloqués de façon prolongée dans un seul axe » (source La dystonie cervicale sur Amadys.fr). Cette douleur doit être systématiquement évaluée en consultation neurologique. Les injections de toxine botulique permettent aussi d’améliorer parfois la douleur. La douleur nécessite aussi une prise en charge kinésithérapique. « Toute anomalie de posture génère une douleur qui doit être prise en charge » a-t-elle souligné.
Le docteur Sophie Sangla, neurologue à l’unité James Parkinson à la fondation Rotschild à Paris, a présenté les injections de toxine botulique dans les dystonies. Vers 1970, Alan Scott, ophtalmologue à San Francisco, va utiliser la toxine de Schantz pour traiter l’hyperactivité des muscles dans le strabisme de l’enfant, il va publier ses premiers résultats chez l’homme (1979), fonder sa propre société Oculinum Inc. et commercialiser l’Oculinum®, qui portera bien plus tard le nom de Botox®. En 1987 est publiée la première étude en double-aveugle contre placebo (Jankovic), apportant la preuve de l’action de la toxine botulique dans la dystonie cervicale. En 1989, aux États-Unis, la Food and drugs administration (FDA) approuve l’utilisation de l’Oculinum®, issue du flacon 79-11 (préparé en novembre 1979), pour le traitement du strabisme et du blépharospasme. L’autorisation de mise sur le marché pour la France est obtenue en 1993 pour l’utilisation de la toxine botulique A, à titre thérapeutique.
La toxine est donc une protéine fabriquée par des bactéries, elle agit au niveau de la jonction entre le nerf et le muscle, elle empêche le neurotransmetteur, l’acétylcholine, de se déverser dans le muscle. La toxine est injectée dans le muscle et l’effet clinique apparaît cinq à dix jours plus tard en paralysant le muscle cible. Il faut renouveler les injections tous les trois à quatre mois. Les effets secondaires indésirables possibles sont un hématome, une douleur, une diffusion à des muscles adjacents, une sensation de faiblesse, une fatigue, une sécheresse de la bouche. La toxine botulique ne peut être utilisée qu’en hôpital de jour dans le cadre de l’autorisation de mise sur le marché.
Les injections sont effectuées à partir de repères anatomiques avec l’aide de l’électromyographie avec ou sans stimulation électrique. Aujourd’hui, les injecteurs utilisent aussi l’échographie afin de visualiser les faisceaux musculaires. La toxine botulique est utilisée dans la dystonie cervicale avec des injections possibles dans le trapèze, le levator scapulae, le sterno-cleido-mastoïdien, dans les dysphonies spasmodiques avec des injections possibles sur les cordes vocales, dans le blépharospasme avec des injections possibles dans l’orbitaire, le préseptale et le pré-tarsale.
Le traitement par injections de toxine botulique doit être accompagné par un traitement kinésithérapique.
Anna Perrès et Nicolas Triglo, kinésithérapeutes à Rennes et spécialisés dans le traitement kinésithérapique de la dystonie ont présenté les étapes clés du traitement, le bilan de la maladie, la topographie de la dystonie, l’éducation thérapeutique du patient car les personnes malades doivent bien connaître leurs muscles (anatomie), les causes de la maladie (neurophysiopathologie) et les objectifs du traitement kinésithérapique afin de recouvrer leur liberté articulaire.
Le docteur Gwennaëlle Collod-Beroud, chercheure en neurogénétique à l’unité Inserm UMR_S910 à Marseille, a présenté le travail immense en cours dans la caractérisation des phénotypes des dystonies et de leur caractérisation génétique. Actuellement, le travail se concentre à Marseille sur le séquençage de l’exome de familles concernées par la dystonie. Il s’agit de se localiser sur les seuls gènes qui codent pour des protéines, soit 1,7% de l’ADN afin de repérer des variations au sein de ces familles.
Le professeur Elena Moro, neurologue au CHU de Grenoble, a présenté les traitements neurochirurgicaux de la dystonie et leurs indications. Elle a rappelé l’usage de la thalamothomie (lésion de thalamus) ou des lésions de muscles dans les dystonies avant l’avènement de la stimulation cérébrale profonde.
« Il s’agit d’implanter, dans le cerveau, de petites électrodes qui bloquent par stimulation électrique l’activité anormale des structures cérébrales en cause dans la dystonie. L’électrode est reliée à un neuro-stimulateur généralement implanté sous la peau, près de la clavicule ou au niveau de l’abdomen. Ce traitement est réversible puisque ce système de stimulation électrique peut être éteint ou retiré.
Les résultats sont encourageants, pour les dystonies segmentaires. Les premiers effets se mesurent dès 3 mois et une réduction de 60 % de la sévérité motrice sur un an. Pour les dystonies primaires généralisées les médecins ont noté 40% d’amélioration sur les 3 premiers mois. Quant aux dystonies secondaires la stimulation semble moins efficace avec des taux de réussite de 25 à 60 % selon les causes ».
Il s’agit ici de quelques notes qui reflètent la compréhension de cette journée par Fabrice Barcq, les articles scientifiques de cette journée seront publiés dans le bulletin d’Amadys.
Stéphanie Fréhel a partagé ces instants d’émotion de son départ d’Amadys avec Fabrice Barcq après presque dix années de travail en commun et de complicité. Vous pouvez retrouver quelques photos de cet événement dans l’album Assemblée générale 2015 d’Amadys.
Le conseil d’administration de Aptes félicite tous les nouveaux administrateurs de Amadys pour leur élection et plus particulièrement Emmanuel Bassi pour son élection à la présidence de Amadys.
