La revue Québec Science publie en ce début d’année 2013 un focus sur les deux études scientifiques québécoises sur le tremblement essentiel publiées en 2012.
En effet, le professeur Frédéric Calon avec son équipe du centre de recherche du Centre hospitalier universitaire de Québéc (CHUQ) a découvert que des neurones, à l’intérieur du cervelet de personnes atteintes de tremblement essentiel, présentent des particularités neurochimiques qui pourraient être à l’origine de la maladie. Il a constaté 30 % de moins de récepteurs du neurotransmetteur GABA (acide gamma-aminobutyrique) au niveau du noyau dentelé. Cette découverte a fait l’objet d’une publication dans la revue Brain.
Le docteur Guy Rouleau avec son équipe du Centre hospitalier universitaire (CHU) Sainte-Justine et du Centre hospitalier universitaire de Montréal (CHUM) a découvert un gène potentiellement impliqué dans la genèse du tremblement essentiel. Ce gène appelé FUS (Fused in Sarcoma) est aussi impliqué dans une autre maladie neurologique provoquant des mouvements anormaux, la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Cette découverte a fait l’objet d’une publication dans la revue scientifique The American Journal of Human Genetics.
Selon le docteur Guy Rouleau, « cette découverte représente la première information génétique permettant de cerner le mécanisme pathologique causant le [tremblement essentiel], ce qui sera bénéfique pour le diagnostic et l’élaboration de futurs médicaments. La transition vers un diagnostic génétique permettra un jour de réduire les erreurs de diagnostic du [tremblement essentiel], se produisant dans 37 à 50 % des cas de [tremblement essentiel] ».
Le professeur Frédéric Calon et le docteur Guy Rouleau présentent leur travail dans une vidéo.
Cette présentation des découvertes scientifiques sur le tremblement essentiel s’inscrit dans un programme plus large invitant le public canadien à voter pour son coup de cœur parmi les dix grandes découvertes de l’année de 2012. Aptes espère une grande mobilisation des personnes concernées par le tremblement essentiel outre-Atlantique pour contribuer à valoriser le travail du professeur Frédéric Calon et du docteur Guy Rouleau.
le 12 janvier 2013
