Les docteurs Maria del Mar Amador, Frédéric Sedel du centre de référence des maladies lysosomales et David Grabli du Centre de référence des maladies neurogénétiques de l’adulte et de l’enfant au Département des maladies du système nerveux au groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière publient un article sur l’orientation des investigations biologiques devant un mouvement anormal dans la revue Mouvements du Club des mouvements anormaux.
Dans leur introduction, les docteurs Maria del Mar Amador, Frédéric Sedel et David Grabli rappellent quelques éléments de diagnostic.
« Bien que les mouvements anormaux occupent une place un peu particulière en neurologie, la démarche diagnostique devant ce symptôme ne diffère pas de celle adoptée face à d’autres manifestations neurologiques. Pour cette raison, la question des examens biologiques pertinents devant un mouvement anormal se pose au terme d’une démarche diagnostique orientée par la clinique au sens large et par l’imagerie cérébrale, complément aujourd’hui indissociable de la clinique devant des tableaux complexes et atypiques. Dans le cas des mouvements anormaux, l’étape déterminante pour la poursuite des investigations est la caractérisation du type de mouvement à partir d’une une analyse sémiologique fine. La démarche diagnostique s’appuie également sur l’interrogatoire détaillé des antécédents personnels et de prises médicamenteuses qui pourraient ou être impliquées dans la genèse, ou être intriquées avec la symptomatologie analysée, ainsi que par la recherche systématique d’antécédents familiaux avec au mieux la réalisation d’un arbre généalogique. Par la suite, et comme toujours en médecine, le recueil de l’âge de début des signes, mode d’installation et évolution dans le temps est très informatif.
L’examen neurologique, même s’il est souvent rendu difficile par les mouvements anormaux, doit être systématique et détaillé à la recherche d’une éventuelle symptomatologie neurologique associée. En effet, ces signes associés permettent, en enrichissant le tableau clinique, de réduire les possibilités diagnostiques et d’orienter les examens complémentaires. La présence de certaines anomalies à l’imagerie cérébrale est parfois spécifique d’une étiologie ou type de pathologie en particulier. La caractérisation électrophysiologique (enregistrement polygraphique des mouvements anormaux ou des mouvements oculaires) est utile lorsque l’examen clinique n’est pas univoque. Dans certains cas, ces études permettent de préciser des éléments de physiopathologie du mouvement anormal comme c’est le cas pour l’enregistrement des myoclonies qui détermine leur générateur.
Devant un mouvement anormal, la porte d’entrée diagnostique doit être le symptôme dominant le tableau clinique. La classification phénoménologique classique des mouvements anormaux permet, le plus souvent en association aux données de l’imagerie, de raisonner en privilégiant d’une part les étiologies les plus fréquentes et d’autre part les étiologies pouvant être sanctionnées par une intervention thérapeutique. Dans le cas des maladies génétiques, l’intérêt majeur du diagnostic, audelà de mettre fin à une errance diagnostique parfois longue et difficile pour les patients et les familles, est celui du conseil génétique ».
Les docteurs Maria del Mar Amador, Frédéric Sedel et David Grabli proposent ensuite une « vue d’ensemble sur les étiologies les plus fréquentes pouvant être discutées dans le but de hiérarchiser les examens biologiques » : syndrome parkinsonien, dystonie, chorée, myoclonies, tremblement postural.
À propos du tremblement postural, les docteurs Maria del Mar Amador, Frédéric Sedel et David Grabli soulignent que « le tremblement est un motif fréquent de consultation en neurologie. Il est défini par une activité rythmique et involontaire, responsable d’une oscillation régulière d’une partie du corps autour d’un point d’équilibre. Il s’agit d’un mouvement anormal pouvant être rencontré au cours diverses étiologies, dont l’orientation est largement facilitée par les caractéristiques sémiologiques du tremblement. Celui-ci est à classer en fonction de la condition d’activation prédominante : soit au repos (tremblement de repos), c’est-à-dire survenant en l’absence de contraction musculaire volontaire, soit en action, c’est-à-dire au cours du maintien postural (tremblement postural) ou lors de la réalisation de mouvement ciblés (tremblements d’action cinétiques). Le tremblement de repos fait partie du syndrome parkinsonien, le tremblement d’action est souvent à intégrer au cours d’un syndrome cérébelleux. (…) L’imagerie cérébrale est indiquée notamment chez le sujet jeune (< 40 ans) présentant un tremblement atypique de par sa localisation (unilatérale) ou de par son association à d’autres signes neurologiques. En fonction de l’examen clinique, d’autres examens paracliniques pourront être contributifs comme c’est le cas de l’électromyogramme à la recherche d’une neuropathie périphérique associée. Une étiologie iatrogène médicamenteuse est, comme pour tous les mouvements anormaux, toujours à éliminer en première intention ».
source : Mouvements volume 15 numéro 1
