Des chercheurs de l’Université de Montréal, du CHU Sainte-Justine et du CHU de Montréal (Québec) ont annoncé avoir découvert un gène potentiellement impliqué dans la genèse du tremblement essentiel. Le docteur Guy Rouleau et son équipe viennent de publier l’information dans la revue scientifique The American Journal of Human Genetics. Ce gène appelé FUS (Fused in Sarcoma) est aussi impliqué dans une autre maladie neurologique provoquant des mouvements anormaux, la sclérose latérale amyotrophique (SLA).
Le docteur Nancy Merner a travaillé dans le laboratoire du docteur Guy Rouleau et elle remarque : « Il y avait à la fois une abondance de familles avec un tremblement essentiel et une révolution des technologies de séquençage capable de faciliter la recherche de gènes ; une excellente occasion d’identifier un tout premier gène capable d’expliquer des cas de [tremblement essentiel]. En guise de démonstration de principe, nous avons identifié une famille typique et examiné l’ensemble des gènes chez des individus clés qui étaient affectés dans cette famille. Cette approche simple a permis de contourner les obstacles cliniques qui avaient nui aux tentatives antérieures visant à identifier des gènes causant le [tremblement essentiel] ».
Selon le docteur Guy Rouleau, « cette découverte représente la première information génétique permettant de cerner le mécanisme pathologique causant le [tremblement essentiel], ce qui sera bénéfique pour le diagnostic et l’élaboration de futurs médicaments. La transition vers un diagnostic génétique permettra un jour de réduire les erreurs de diagnostic du [tremblement essentiel], se produisant dans 37 à 50 % des cas de [tremblement essentiel] ». Le docteur Patrick Dion ajoute : « Notre étude représente une approche stratégique qui est déjà utilisé pour l’identification d’autres gènes causant le [tremblement essentiel]. Il est donc fort possible que ces différents gènes affectent une voie commune menant à la dégénération des régions du cerveau qui sont affectées dans les cas de [tremblement essentiel] ».
Ces résultats devront être répliqués dans d’autres cohortes au travers de nouvelles études neurogénétiques et ils ouvrent un nouvel espoir pour toutes les personnes concernées par le tremblement essentiel.
Le docteur Guy Rouleau, M.D., Ph. D., est professeur, Faculté de médecine, Université de Montréal, directeur du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine, chercheur au Centre de recherche du Centre hospitalier de l’Université de Montréal.
L’abstract de cette étude peut être consulté sur le site de The American Journal of Human Genetics.
Cette information annoncée par communiqué de presse sur le site de l’Université de Montréal a été immédiatement reprise par les média canadiens notamment Radio Canada.
En France, cette nouvelle scientifique a fait l’objet de l’attention entre autres de Allô docteurs avec les docteurs Marina Carrère d’Encausse et Michel Cymes, du Figaro dans un long article de Kevin Lamothe et du Télégramme mais aussi de sites web comme Techno-science.net, Maxisciences, Destination santé.com, Yahoo.com.
Par ailleurs, au moment même où The American Journal of Human Genetics publiait les résultats de l’étude du docteur Guy Rouleau sur l’implication du gène FUS dans la genèse du tremblement essentiel, la revue Le médecin du Québec publiait dans son volume 47, numéro 8 d’août 2012 un dossier sur le tremblement essentiel intitulé L’essentiel du tremblement essentiel… en dix questions par Valérie Soland.
le 20 août 2012 mis à jour le 18 septembre 2012
