Le centre de référence des maladies neurogénétiques coordonné par le professeur Alexis Brice prépare son nouveau site Internet, Neurogène qui remplacera le site du Centre de référence des maladies neurogénétiques. Dans cette perspective, le centre de référence lance une enquête auprès des personnes concernées par ces maladies rares et notamment les tremblements rares (tremblement orthostatique primaire, myoclonies, tremblement dystonique, formes exceptionnelles de tremblement etc.). Cette enquête est en ligne ici.
Le centre de référence des maladies neurogénétiques, labellisé dans le cadre du Plan national maladies rares 2005-2008 structure l’organisation des soins pour les personnes malades, il facilite le diagnostic en améliorant l’accès aux soins, il informe les personnes malades et leur famille sur les différents dispositifs d’aide et d’accompagnement, il forme et il informe sur les maladies rares les professionnels de santé, il est l’interlocuteur des associations de personnes malades pour oeuvrer à l’amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie de la personnes malade, des aidants et des familles.
Le centre de référence des maladies neurogénétiques a plusieurs sites :
– le Département de génétique à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière pour le conseil génétique, le diagnostic moléculaire, la prise en charge et le suivi neurologique et psychologique des ataxies dominantes, des paraparésies spastiques et des affections apparentées,
– la Fédération des maladies du système nerveux à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière pour la prise en charge des mouvements anormaux avec l’accès à des traitements spécifiques tels que la toxine botulique et la stimulation cérébrale profonde,
– le service de neuropédiatrie à l’hôpital Armand-Trousseau pour la prise en charge diagnostique et thérapeutique chez l’enfant, le conseil génétique et la stimulation cérébrale profonde.
le 24 février 2013
