INTRODUCTION
Le tremblement essentiel (TE) est, parmi les troubles neurologiques du mouvement, l’un des plus fréquents. Du fait de l’hétérogénéité phénotypique observée ces dernières années chez les patients par les cliniciens et neurologues, sa définition a nécessité une révision des critères consensuels publiés par l’International Parkinson and Movement Disorder Society en 2018. Issue d’un groupe international d’enquêteurs expérimentés pour examiner la définition et la classification des tremblements, une nouvelle nomenclature a été « inventée » : le tremblement essentiel-plus (TE-plus). Deux entités ont alors été définies:
- Le TE est défini comme un tremblement d’action, involontaire, bilatéral, affectant au moins depuis 3 ans les membres supérieurs, associé ou non à des tremblements de la tête, du larynx ou des membres inférieurs, sans autres signes neurologiques tels que dystonie, ataxie ou tremblement de Parkinson.
- Le TE-plus est défini avec les critères de TE auxquels s’ajoutent des signes neurologiques d’importance clinique incertaine tels que démarche en tandem altérée, posture douteuse de dystonie, affaiblissement de la mémoire ou tous autres signes neurologiques d’importance clinique inconnue qui ne suffisent pas à établir une nouvelle classification ou un autre syndrome à part entière, un TE au repos pouvant être classé TE-plus.
PROBLEMES POTENTIELS
Si la nomenclature TE-plus avait été définie sur la base d’une différence dans la pathologie sous-jacente ou dans le pronostic, elle se justifierait scientifiquement. Or, d’après les auteurs, cette nouvelle nomenclature pose plusieurs problèmes :
- La notion de TE repose sur une pathologie mono-symptomatique alors que de nombreuses données démontrent son caractère hétérogène. En effet, au critère moteur de base du TE, d’autres caractéristiques motrices ou non motrices peuvent s’additionner, comme cela s’observe d’ailleurs dans d’autres pathologies neurologiques (Parkinson, Huntington). Son mécanisme implique un dysfonctionnement de la boucle cérébello-thalamo-corticale auquel il convient d’ajouter une dégénérescence cérébelleuse (mise en évidence à partir de tissus post-mortem), responsable des troubles de la coordination (ataxie) et de dystonie (contracture involontaire des muscles) qui sont présents chez certains patients. Ainsi, le TE ne serait pas qu’un tremblement isolé.
- Le TE évolue et s’aggrave avec le temps. Il passe de pathologie mono à poly-symptomatique. Les tremblements s’observent aussi bien durant l’action qu’au repos, affectent différentes régions (cou, mâchoire ou larynx) et impactent la démarche et l’équilibre. De ce fait, le TE-plus ne représenterait que l’état d’avancement de la pathologie et non un sous-type de TE.
- Un patient TE présentant un déclin cognitif voire une démence (25% de patients TE de plus de 80-90 ans) cesse-t-il d’être classé TE ? S’il est classé TE-plus, il convient alors d’adopter un propre code de facturation clinique.
- Le TE-plus est défini avec les caractéristiques du TE auxquelles s’ajoutent des signes neurologiques d’importance clinique incertaine. L’absence de diagnostic objectif et précis contribue alors à un sous ou sur-diagnostic de TE-plus.
- Enfin, si TE-plus est défini sur la base d’une pathogénie différente ou de différences appréciables tant sur le pronostic que sur la thérapie, l’usage de cette terminologie possède alors un intérêt scientifique certain. Malheureusement, tel n’est pas le cas. Aussi les auteurs jugent que la création d’un nouveau terme qui ne repose sur aucune base biologique sous-jacente ne semble pas souhaitable.
- Concernant, le domaine recherche, l’utilisation du terme TE-plus complique les efforts à faire pour mesurer l’incidence et la prévalence du TE : – complications pour l’inclusion des patients TE lors de l’examen neurologique initial en excluant les signes neurologiques associés à TE-plus (ataxie, dystonie, troubles cognitifs…..) ; – pour des études longitudinales de cohortes (exclusion de patients en fonction de la durée du TE); – pour des études génétiques en cas d’hétérogénéité phénotypique au sein de la famille ; – pour l’approche thérapeutique, TE et TE-plus n’étant pas basés sur des différences biologiques identifiées, il est très probable que la réponse thérapeutique sera identique bien que nécessitant des séries d’essais faits en parallèle.
CONCLUSION
Ce système de classification qui concerne les syndromes de tremblements publié par l’International Parkinson and Movement Disorder Society en 2018 fournit un cadre pour définir de nouveaux syndromes mais il n’est pas guidé par des résultats scientifiques probants en ce qui concerne la section sur le TE. Les auteurs de ce « point de vue personnel » sont précautionneux quant à son utilisation et encouragent la création de sous-types de TE qui respecteraient les différences observées tant sur les causes sous-jacentes que sur la physiopathologie.
Publication originale :
Essential tremor-plus: a controversial new concept
Elan D Louis, Martin Bares, Julian Benito-Leon, Stanley Fahn, Steven J Frucht, Joseph Jankovic, William G Ondo, Pramod K Pal, Eng-King Tan. Lancet Neurol., 2019, Nov 22, published Online.
Résumé : Nicole SARDA, relecture Marie-Hélène BASSANT, Chercheurs ScienSAs’INSERM-NeuroPsy.
