Association des personnes concernées par le tremblement essentiel

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Succès de la conférence du professeur Emmanuel Broussolle

Aptes, en partenariat avec Harmonie Mutuelle, a organisé le 7 novembre 2014 à Lyon, une conférence sur le tremblement essentiel et le tremblement orthostatique primaire avec le professeur Emmanuel Broussolle.

Emmanuel Broussolle est Professeur de neurologie à la Faculté de médecine Lyon sud Charles Mérieux, Université Claude Bernard Lyon I, et Chef du service de neurologie C, à l’Hôpital neurologique Pierre Wertheimer, Hospices civils de Lyon.

 

Emmanuel Broussolle
Emmanuel Broussolle

Après ses études scientifiques et médicales et son internat à Lyon, il a effectué un stage post-doctoral de 18 mois en 1985-1986, au Johns Hopkins Hospital et au National Institute on Drug Abuse à Baltimore, USA, avec des études d’imagerie cérébrale en neuropharmacologie, soit en tomographie par émission de positons in vivo chez l’homme, soit en autoradiographie chez l’animal. De retour à Lyon, il a réalisé sa carrière de chef de clinique puis de praticien hospitalier en neurologie, jusqu’à sa position hospitalo-universitaire actuelle. Durant cette période, le professeur Emmanuel Broussolle s’est investi plus particulièrement dans la prise en charge de patients atteints de maladie de Parkinson et de divers mouvements anormaux, dont le tremblement essentiel.

Ses recherches, reconnues sur le plan national et international, ont été effectuées dans ces domaines, avec des travaux en imagerie par émission de positons dans la maladie de Parkinson et divers mouvements anormaux, tout particulièrement sur le système dopaminergique et les phénomènes d’activation cérébrale. Il convient d’y ajouter nombre d’études pharmacologiques et sur la stimulation cérébrale profonde.

Le professeur Emmanuel Broussolle a occupé le poste de président du Conseil scientifique de Aptes de 2007 à 2013, il a notamment organisé un colloque à Paris en 2008 sur le tremblement essentiel et les syndromes apparentés. Aujourd’hui, il a confié ce poste au professeur Emmanuelle Apartis-Bourdieu et il est vice-président du Conseil scientifique de Aptes, il participe au soutien et à l’évaluation de travaux de recherche sur le tremblement essentiel et sur les tremblements rares.

Cette conférence a attiré plus de 80 personnes en présence de Henri Girin, fondateur de Aptes, Joël Eno, trésorier de Aptes, Jean-Claude Brioude, délégué régional de Aptes en Rhône-Alpes, Monique Nait, déléguée nationale de Aptes pour le tremblement orthostatique primaire et Nicole Sarda du réseau ScienSA’s, chercheure en neurosciences qui a choisi Aptes pour rédiger des articles de vulgarisation scientifique sur le tremblement essentiel et le tremblement orthostatique primaire.

 

Jules Dejerine
Jules Dejerine

Le professeur Emmanuel Broussolle a tout d’abord rappelé la définition du tremblement essentiel depuis Jules Dejerine en 1914 : « Les tremblements sont caractérisés ar des oscillations rythmiques involontaires que décrit tout ou partie du corps autour de sa position d’équilibre ».

Il a ensuite expliqué l’examen neurologique clinique d’un tremblement des membres supérieurs.

 

 

Raymond Garcin
Raymond Garcin

L’étude du tremblement des membres supérieurs est effectuée dans différentes positions, au repos, au maintien de l’attitude (avec l’attitude du bretteur développée par Raymond Garcin) et dans l’action (avec l’épreuve doigt-nez). Il a aussi détaillé avec beaucoup de précision tous les examens cliniques mis en place aujourd’hui pour observer le tremblement de repos, de posture, d’action et d’intention tels que les ont mis en évidence le professeur Emmanuelle Apartis-Bourdieu et le docteur Charles-Pierre Jedynak.

posture du bretteur
posture du bretteur

 

Il a ensuite expliqué les autres tests cliniques, le test d’écriture, le test du verre d’eau et l’étude du tremblement en position couchée, à la station debout immobile, à la marche et la recherche d’un possible tremblement du chef, de la mâchoire, des lèvres, de la langue ou des membres inférieurs.

L’examen clinique du tremblement essentiel des membres supérieurs est maintenant très développée avec le travail du professeur Emmanuelle Apartis-Bourdieu et du docteur Charles-Pierre Jedynak.

Examen clinique aux membres supérieurs par Emmanuelle Apartis-Bourdieu et Charles-Pierre Jedynak, ECM 2013
Examen clinique aux membres supérieurs par Emmanuelle Apartis-Bourdieu et Charles-Pierre Jedynak, ECM 2013

 

Il a rappelé qu’il existe plusieurs types de tremblement,

  • le tremblement physiologique,
  • le tremblement d’action cérébelleux et autres tremblements lésionnels,
  • le tremblement de repos parkinsonien et dans les tremblements d’attitude,
  • le tremblement essentiel et le tremblement orthostatique.

Une exagération du tremblement physiologique peut être liée au stress, à la fièvre, à une hyperthyroïdie, à un hypercorticisme, à la nicotine, à une iatrogénie avec la prise de médicaments générant des tremblements, des agents toxiques.

étude accélérométrique du mouvement et de l'attitude du tremblement physiologique
étude accélérométrique du mouvement et de l’attitude du tremblement physiologique

 

Il a aussi montré le circuit moteur du tremblement dans le cerveau.

circuit impliqué dans le tremblement
circuit impliqué dans le tremblement

 

 

7 Edoardo Maragliano
Edoardo Maragliano

Du point de vie historique, le tremblement essentiel est décrit depuis plus d’un siècle. Entre 1865 et 1892, une description clinique des formes sporadiques et familiales de tremblement postural et d’action isolé est publiée.

Plusieurs neurologues vont alors décrire le tremblement essentiel et lui donné son nom, Pietro Burresi à Sienne en 1874, Edoardo Maragliano à Gêne en 1879, Anton Nagy à Gratz en 1890 et Fulgence Raymond à Paris en 1892.

 

 

Fulgence Raymond
Fulgence Raymond

Le tremblement essentiel est défini

  • il s’agit d’un tremblement d’attitude et d’action,
  • il est bilatéral, parfois asymétrique, touchant les deux membres supérieurs, parfois la tête et la voix,
  • il est isolé sans autre manifestation neurologique,
  • il est souvent familial quand la famille est connue et suffisamment large pour être informative.

Le tremblement essentiel est présent dans le monde entier avec une prévalence entre 0,4 et 0,6 %. la maladie est très fréquente chez les personnes âgées avec une prévalence entre 4 à 6 % après 40 ans, Au delà de 65 ans, le tremblement essentiel est trois plus fréquent que la maladie de Parkinson. Il y a en France plus de 300.000 personnes touchées par un tremblement essentiel.

Dans les formes précoces, le tremblement est le plus souvent reconnu au moment de l’acquisition de l’écriture, après un pic initial, le tremblement connaît une stabilisation voire une régression jusqu’à 55 ans, âge à partir duquel la maladie reprend son évolution progressive. Dans les formes tardives à partir de 55 ans, l’évolution est plus péjorative, progressive mais lente.

Le tremblement apparaît progressivement de manière insidieuse. Il peut exister quelques cas d’apparition soudaine après une anesthésie, un traumatisme physique ou émotionnel.

Age d'apparition du tremblement essentiel
Age d’apparition du tremblement essentiel

 

Dans la plupart des cas, le tremblement touche les mains, la droite préférentiellement à la gauche puis la tête, les jambes, le menton et la voix.

Partie du corps concerné au début de la maladie
Partie du corps concerné au début de la maladie

 

L’évolution du tremblement est inexorable avec une augmentation de l’amplitude du tremblement et une extension du territoire du tremblement. Le tremblement est aggravé par les émotions, les efforts physiques, les horaires (le tremblement prédomine le matin), les substances excitantes et par certains médicaments.

Partie du corps concerné à l'examen neurologique
Partie du corps concerné à l’examen neurologique

 

Le handicap fonctionnel du tremblement essentiel dépend de la sévérité du tremblement et du siège du tremblement, le tremblement des mains compromet tous les gestes nécessitant minutie, précision et sécurité et peut constituer un handicap professionnel, le tremblement de la voix compromet l’expression orale ; le tremblement essentiel peut aussi entraîner un handicap psychologique principalement en raison de l’image socioculturelle du tremblement associée à la peur, à l’alcoolisme ou à la prise de toxiques. Chez les jeunes, le tremblement essentiel pose inévitablement des questions sur l’orientation professionnelle. D’autres symptômes peuvent être décrits à l’examen clinique dans certaines formes de tremblement essentiel, ataxie cérébelleuse dans les formes diffuses de tremblement essentiel et troubles cognitifs chez les personnes âgées.

Le diagnostic repose sur des bases cliniques avec quatre critères :

  • le type de tremblement : tremblement d’attitude et d’action bilatéral des mains ou tremblement du chef isolé,
  • le caractère familial du tremblement,
  • l’absence d’autre manifestation neurologique (roue dentée possible mais sans aucun signe d’akinésie ni de rigidité),
  • l’absence d’autre cause de tremblement (autre maladie, hyperthyroïdie, agents toxiques, prise de médicaments).

Néanmoins, le diagnostic manque toujours de marqueur car il n’y a pas de lésion anatomique identifiable en routine, de signe radiologique ou de traceur biologique. De plus, il existe des formes intermédiaires de tremblement essentiel et de maladie de Parkinson, soit avec l’apparition d’un tremblement parkinsonien de repos chez une personnes qui présentait depuis longtemps un tremblement d’attitude, soit un tremblement mixte de repos et d’attitude. En cas de doute, il existe un examen de haute spécialité, la scintigraphie au DATscan.

DATscan tremblement essentiel et maladie de Parkinson
DATscan tremblement essentiel et maladie de Parkinson

 

Le tremblement essentiel est une maladie génétique et dans 50 à 70 % des cas, il existe une transmission autosomique dominante mais il peut exister des formes sporadiques, ce qui pourrait indiquer que le tremblement essentiel serait une maladie multifactorielle. Un etéude récente a permis de mettre en évidence une mutation du gène du récepteur dopaminergique D3 proche du locus ETM1 du chromosome 3q13 sur des familles françaises et nord-américaines mais ces données ne sont pas confirmées sur des populations allemandes et danoises.

Des études anatomiques récentes menées par le professeur Elan D. Louis à New York a permis d’observer des corps de Lewy dans le tronc cérébral et une réduction du nombre de cellules de Purkinje avec des hétérotopies et la présence de dilatations dendritiques ou « torpedoes » dans le cervelet.

corps de Lewy dans le tronc cérébral et réduction du nombre de cellules de Purkinje, hétérotopies et présence de dilatations dendritiques ou « torpedoes » dans le cervelet Elan D. Louis, NY
corps de Lewy dans le tronc cérébral et réduction du nombre de cellules de Purkinje, hétérotopies et présence de dilatations dendritiques ou « torpedoes » dans le cervelet Elan D. Louis, NY

 

D’autres études ultérieures infirment la spécificité de cette perte de cellules de Purkinje dans le cervelet.

Essential tremor is not dependant upon cerebellar Purkinje cell loss Rajput et al., Parkinsonism and Related Disorders 2012:1-3
Essential tremor is not dependant upon cerebellar Purkinje cell loss
Rajput et al., Parkinsonism and Related Disorders 2012:1-3

 

De nouvelles études portent aussi aujourd’hui sur la possibilité d’un déficit des récepteurs gabaergiques dans le tremblement essentiel.

Defective dentate nucleus  BAGA receptors in essential tremor  Paris-Robias S et al., Brain 2012:135; 105-116
Defective dentate nucleus BAGA receptors in essential tremor Paris-Robias S et al., Brain 2012:135; 105-116

 

Le traitement médicamenteux du tremblement essentiel reste :

  • le propranolol (Avlocardyl®)de 40 à 160 mg/jour
  • la primidone 250 mg (Mysoline®) de 250 à 750 mg/jour avec une mise en place à 1/8ème de comprimé

D’autres traitements médicamenteux peuvent être mis en place :

  • certains benzodiazépines hors autorisation de mise sur le marché comme Urbanyl®, Rivotril®, Xanax®,
  • des médicaments plus récents hors autorisation de mise sur le marché comme la gabapentine (Neurontin®) de 1200 à 1800 mg/jour, le topiramate (Epitomax®) de 50 à 200 mg/jour,
  • la toxine botulique pour le tremblement du chef ou le tremblement de la voix.

Il reste des progrès à accomplir sur le niveau des indications  et des essais pharmacologiques contrôlés (pour obtenir notamment des autorisations de mise sur le marché). Des essais thérapeutiques récents notamment sur l’acide octanique (Haubenberger et al. Neurology 2013) doivent être suivis avec attention.

D’autres approches thérapeutiques non médicamenteuses et non chirurgicales sont en cours d’évaluation pour le tremblement essentiel, la stimulation magnétique transcrânienne répétitive du cervelet (rTMS) et la stimulation par courant direct continu (tDCS), ces recherches sont en cours dans l’équipe du  professeur Marie Vidailhet avec le docteur Sabine Meunier et le professeur Emmanuelle Apartis-Bourdieu.

Stimulation magnétique transcrânienne répétitive et stimulation par courant direct continu dans le tremblement essentiel
Stimulation magnétique transcrânienne répétitive et stimulation par courant direct continu dans le tremblement essentiel

 

stimulation cérébrale profonde
stimulation cérébrale profonde

Dans les formes sévères de tremblement essentiel, il est possible de proposer un traitement chirurgical de haute précision, la stimulation cérébrale profonde. Environ 50 à 80 personnes sont opérées chaque année en France. Cette technique a de nombreux avantages, elle n’entraîne pas de lésion, il est possible d”implanter de manière bilatérale des électrodes de stimulation afin de traiter les deux parties du corps et il est possible d’ajuster le réglage de la stimulation lors du suivi au long cours. L’amélioration sur les signes moteurs varie entre 60 à 90 %, soit une amélioration largement supérieure aux traitements médicamenteux.

cible de la stimulation cérébrale profonde dans le tremblement essentiel
cible de la stimulation cérébrale profonde dans le tremblement essentiel

 

GammaKnife
GammaKnife

Dans le cas de contre-indication à la stimulation cérébrale profonde, une nouvelle méthode neurochirurgicale, le GammaKnife® permet par des faisceaux convergents étroits de délivrer avec une précision stéréotaxique une dose unique élevée de photons gamma sur une cible intracrânienne localisée épargnant les zones adjacentes. Cette technique permet la réduction de la morbi-mortalité, il n’y a pas de risque infectieux ou hémorragique, l’opération a lieu sans anesthésie générale. Cependant, il existe une variabilité interindividuelle de la réponse lésionnelle et clique qui est différée et il peut exister un risque de complication. Environ 100 personnes ont été opérées dans l’unique centre GammaKnife® à Marseille, l’amélioration des symptômes varie entre 40 à 90 %.

Une nouvelle technique pilote de thermocoagulation thalamique par ultrasons apparaît depuis 2013 mais il manque pour le moment de données scientifiques.

Le tremblement orthostatique est une maladie rare qui apparaît entre 50 à 60 ans avec une prédominance féminine. Il n’y aurait pas de cas familiaux mais des données extrêmement récentes pourraient infirmer cette affirmation.

 

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Le tremblement orthostatique se manifeste par une instabilité liée au tremblement des membres inférieurs en station debout immobile. La marche est normale. Le tremblement a une fréquence significative entre 14 à 18 Hz avec des bouffées brèves entre 20 à 50 ms. Il y a une stricte synchronie droite/gauche. Les traitements proposés restent les ß-bloquants, le Zonegran avec une efficacité pauvre, le clonazépan en première ligne puis la gabapentine. Il n’y a eu aucune avancée sur la stimulation cérébrale profonde du tremblement orthostatique primaire depuis 2008.

 

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Le diaporama de professeur Emmanuel Broussolle peut être consulté ici.

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