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Dans la rubrique Génétique, Science & vie consacre un article au tremblement essentiel intitulé « Une maladie neurologique se dévoile » dans son numéro 1141 du mois d’octobre 2012. Science & vie souligne que le tremblement essentiel engendre des situations de handicap dans la vie quotidienne et que la pathologie est malheureusement souvent confondue avec d’autres maladies neurodégénératives.

Le mensuel décrit les travaux des chercheurs de l’Université de Montréal, du CHU Sainte-Justine et du CHU de Montréal (Québec) qui ont annoncé avoir découvert un gène potentiellement impliqué dans la genèse du tremblement essentiel. Le docteur Guy Rouleau et son équipe ont publié l’information dans la revue scientifique The American Journal of Human Genetics. Ce gène appelé FUS (Fused in Sarcoma) est aussi impliqué dans une autre maladie neurologique provoquant des mouvements anormaux, la sclérose latérale amyotrophique (SLA).

Selon le docteur Guy Rouleau, « cette découverte représente la première information génétique permettant de cerner le mécanisme pathologique causant le [tremblement essentiel], ce qui sera bénéfique pour le diagnostic et l’élaboration de futurs médicaments. La transition vers un diagnostic génétique permettra un jour de réduire les erreurs de diagnostic du [tremblement essentiel], se produisant dans 37 à 50 % des cas de [tremblement essentiel] ».

Le docteur Guy Rouleau, M.D., Ph. D., est professeur, Faculté de médecine, Université de Montréal, directeur du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine, chercheur au Centre de recherche du Centre hospitalier de l’Université de Montréal.

Vous pouvez en savoir plus dans l’article Une nouvelle piste génétique.

le 30 septembre 2012

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