Aptes accueille les personnes atteintes de tremblements rares comme le tremblement orthostatique primaire ou les myoclonies. Elle est ainsi membre de l’Alliance maladies rares, le collectif des associations de maladies rares en France. Michèle Disdet, chargée des relations presse et partenariats à Aptes, a participé à la dernière réunion des membres de l’Alliance maladies rares.
En août 2004, en réponse à la mobilisation collective des associations de personnes malades, de chercheurs et de cliniciens, la loi a inscrit les maladies rares comme une priorité de santé publique. Longtemps restées invisibles et oubliées des politiques de santé et de recherche, ces maladies sont enfin reconnues. 3 millions de personnes sont concernées en France par 6 à 8.000 maladies rares. Cette loi était la promesse d’une amélioration de leurs difficiles et chaotiques parcours de diagnostic, de soins et de citoyenneté. Elle renforçait également l’espoir de traitements pouvant soigner et guérir, même les maladies les plus rares. Le premier Plan national maladies rares puis le second PNMR en 2011 ont permis la mise en oeuvre de cette volonté du législateur. Cette mobilisation nationale autour d’un enjeu de santé était aussi inédite qu’exemplaire. En 2009, la mobilisation nationale sera l’inspiratrice de la recommandation du Conseil de l’Union Européenne incitant chaque état membre à mettre en oeuvre des plans maladies rares.
La réussite de la dynamique française s’est appuyée sur quatre principes incontournables :
- mobilisation forte des associations de personnes malades,
- impulsion politique majeure du Parlement en 2004 et du Président de la République en 2011,
- approche globale de la lutte contre les maladies rares, attaquant simultanément et de manière coordonnée tous les sujets, indépendamment des cloisonnements institutionnels,
- co-construction forte de la politique publique avec tous les acteurs, y compris associatifs, à travers de nombreuses concertations et groupes de travail.
Fin 2016, après avoir été prolongé de deux ans, le deuxième Plan national maladies rares va se terminer. Le Haut Conseil de Santé Publique et Haut Conseil d’Evaluation de la Recherche et de l’Enseignement Supérieur viennent de terminer leur évaluation du deuxième PNMR. Il est urgent de lancer dès maintenant l’indispensable processus de co-construction pour ouvrir de nouvelles perspectives. Après deux plans nationaux et dix années de politiques publiques dans le domaine des maladies rares, le bilan en demi-teinte ne saurait occulter les avancées réelles qui ont été réalisées. Certes, elles nécessitent d’être améliorées ou consolidées, mais elles ont le grand mérite d’exister.
- La recherche dans le domaine des maladies rares place la France dans le peloton de tête de la recherche mondiale. Elle reste cependant insuffisamment coordonnée et sa performance doit être relativisée. Son classement international, mesuré en nombre de qualité, est meilleur dans le domaine des maladies rares que dans la globalité des sciences de la vie. La France arrive en quatrième position, derrière les Pays-Bas, le Royaume-Uni et les Etats-Unis, pays bien plus performants. En outre, malgré les priorités affichées par les deux plans nationaux, le développement de bases de données et de registres performants et pérennes démarre à peine. Très fragile, il nécessite d’être soutenu.
- La labellisation des expertises des centres de référence maladies rares et l’identification de centres de compétences ont profondément amélioré l’organisation hospitalière au service des personnes malades. Cependant, la nécessaire adaptation de la tarification à l’activité pour les consultations expertes et complexes des centres de référence n’est toujours pas réalisée. C’était pourtant une promesse des deux plans nationaux. La mise en synergie, au sein des filières de santé maladies rares, de ces acteurs avec ceux de la recherche, du diagnostic, du développement des thérapeutiques et de l’accompagnement des personnes malades est récente. Elle est encore fragile mais sera majeure, si elle est correctement accompagnée, pour accélérer la lutte globale contre les maladies rares.
- La production de connaissances et le développement de services d’information, tant pour les personnes malades que pour l’ensemble des professionnels et acteurs de la lutte contre les maladies rares se sont accélérés. L’accès à l’information et l’identification de lieux de réelle expertise sur chaque maladie se sont considérablement améliorés. Cependant, les principaux acteurs de cette information sont financièrement très fragiles et la pérennité de leurs financements fortement menacée. Les parcours de santé restent le plus souvent des parcours du combattant. La lutte contre les inégalités sociales et territoriales de santé est la priorité de la nouvelle Loi de santé. La rareté des maladies et leur méconnaissance par l’immense majorité des acteurs de santé et de l’accompagnement demeurent aujourd’hui un puissant facteur d’aggravation de ces inégalités. L’information, la sensibilisation et la formation des professionnels de santé, médico-sociaux et sociaux, aux maladies rares et aux dispositifs qui leur sont dédiés restent limitées. Il s’agit pourtant d’un levier majeur pour améliorer l’accès au diagnostic et aux soins et aussi à l’accompagnement des personnes en situation de handicap concernées par les maladies rares.
- L’errance diagnostique reste à des niveaux acceptables. Les progrès réalisés ces dernières années sont indéniables mais ne doivent cependant pas minimiser la profonde injustice et les souffrances générées par les longues années d’errance qui pourraient être évitées si notre système de santé était plus efficace. A cette errance évitable, s’ajoutent les situations d’impasse diagnostique, où malgré l’accès aux meilleures expertises, un diagnostic ne peut être posé. Pour faire face à cette problématique, de nouvelles technologies de séquençage à très haut débit d’exomes ou de génomes complets existent. Elles permettraient d’apporter enfin une réponse à des dizaines de milliers de personnes malades. Notre pays tarde pour décider la création d’une plateforme nationale de séquençage très haut débit, spécialisée dans les maladies rares et accompagnée des compétences et infrastructures adaptées. Ce temps perdu, c’est une perte de chance pour les personnes malades, c’est une souffrance inutile, ce sont des projets de vie suspendus, ce sont des retards pour l’accès à la recherche. Le dépistage pré ou post natal pourrait contribuer à limiter certaines errances diagnostiques mais surtout de permettre de traiter précocement des personnes malades et d’orienter les projets parentaux. Pourtant, malgré l’évolution des techniques et les pratiques développées dans d’autres pays comparables, la France n’a, dans le domaine des maladies rares, pas fait évoluer ses pratiques depuis 15 ans. Le droit au diagnostic pour tous et le dépistage dans toutes les situations pertinentes, quelle que soit la rareté de la maladie, doivent devenir une réalité.
- Du côté des traitements, grâce au règlement européen sur les médicaments orphelins de 1999, plus de 100 médicaments nouveaux ont pu, en 15 ans, bénéficier d’une Autorisation de Mise sur le Marché. Pour les personnes malades concernées, les progrès ont été parfois majeurs. Mais ces nouveaux traitements ne représentent qu’une goutte d’eau face aux 6 à 8000 maladies encore aujourd’hui orphelines de traitements adaptés. Dans de nombreuses maladies rares, le recours à des utilisations hors Autorisation de Mise sur le Marché (AMM) permet de soulager certains symptômes ou d’apporter de réels progrès thérapeutiques. Plus de 300 médicaments sont couramment utilisés hors AMM, hors de tout cadre légal. Ces utilisations – dont certaines sont parfois très anciennes – sont le plus souvent essentielles pour les maladies concernées. Mais parce qu’elles ne concernent que peu de personnes malades, ou que les molécules ne sont plus protégées, aucun industriel n’est incité à investir sur leur développement dans ces indications. Ni la sécurité de ces utilisations, ni la pérennité de l’accès à ces molécules sans alternatives pour les patients, ne sont garanties. Le droit à des médicaments adaptés et sécurisés pour tous, quelle que soit la rareté des maladies, est encore loin d’être une réalité.
- Le dynamisme de la recherche française a permis les pistes thérapeutiques, les essais cliniques et le nombre de maladies aux portes du médicament. Les partenariats public-privé qui seraient nécessaires pour développer des traitements pour des maladies très rares qui ne concernent chacune que très peu de patients ne font l’objet d’aucune politique spécifique. Les enjeux industriels ont été écartés des premiers Plan nationaux maladies rares. Dans un contexte général d’inflation des prix de l’innovation, ceux très élevés de certains médicaments orphelins peuvent sembler injustifiés. Pour autant, aucune politique publique pérenne et transparente n’est mise en oeuvre pour garantir l’accès de tous les patients à des médicaments innovants, à des prix justes et maîtrisés. Aucune stratégie n’existe pour éviter que des découvertes académiques françaises ne se traduisent par des développements industriels à l’étranger et que ces médicaments ne soient finalement vendus en France à des prix très élevés. Les immenses besoins de traitement nécessitent de nouveaux outils de financement et de rémunération du développement de ces médicaments. Les prix devraient évoluer au fur et à mesure de l’obtention des preuves de valeur thérapeutique, d’une meilleure prise en compte des coûts réels et d’une rémunération du risque pris par l’industriel. La France initiatrice du règlement sur les médicaments orphelins doit être à la pointe des actions européennes et internationales pouvant garantir l’accès à l’innovation pour des besoins de santé non satisfaits.
- Le domaine des maladies rares a des vraies spécificités, liées à leur… rareté ! Rareté des personnes malades concernées par chacune des très nombreuses maladies, rareté des expertises liées à la très grande spécificité de chacune d’entre elles. Si de nombreux dispositifs de droit commun existent pour faire face aux différents défis de la santé, ils sont inadaptés aux situations trop rares. Pour les maladies rares, le territoire pertinent n’est pas infrarégional. Il est parfois plurirégional mais le plus souvent national ou européen
L’Alliance Maladies Rares, Eurordis, la Fondation maladies rares, Maladies rares info services, Orphanet affirment que « si la lutte contre les maladies rares a fait de réels progrès durant ces 15 dernières années, les avancées restent fragiles et les défis à relever sont encore nombreux. En France, des centaines de milliers de personnes concernées par les maladies rares n’ont un accès équitable ni au diagnostic de leur maladie, ni à une prise en charge harmonisée sur l’ensemble du territoire. Elles n’ont, pour l’immense majorité, accès à aucun traitement spécifiques pour leur maladie. Pourtant les possibilités d’améliorations organisationnelles sont nombreuses. Les avancées technologiques sont nombreuses. Les avancées technologiques dans le domaine de séquençage ou des systèmes d’information, sont prometteuses si les opportunités sont saisies. Des perspectives de multiplications de traitement pour ces maladies longtemps oubliées existent. Elles sont insuffisamment stimulées faute de politiques s’appuyant sur des collaborations européennes et internationales innovantes ».
Elles affirment que « les dispositifs publics existants dans le domaine de la santé, notamment les outils régionaux des politiques de santé, ne sont pas compatibles avec les spécificités des maladies rares. Seule l’élaboration d’une stratégie nationale interministérielle prenant en compte l’ensemble des enjeux et permettant de développer les nécessaires interactions internationales, peut consolider les premiers acquis et apporter de nouvelles réponses au bénéfice des personnes malades. Un nouveau plan national maladies rares pluriannuel n’est pas simplement souhaitable, c’est une impérieuse nécessité ».
Elles demandent qu’« un engagement public soit pris, dès aujourd’hui, pour un troisième Plan national maladies rares, doté d’un véritable pilotage interministériel et disposant de réels moyens d’impulsions, de suivi et d’injonction. Ce pilotage, afin de ne pas renouer avec les écueils des deux précédents plans, ne devra pas être administrativement rattaché à un seul ministère. Son efficacité passe nécessairement par un positionnement dégagé des enjeux d’un seul ministère ».
Elles demandent qu’« une mission ad-hoc soit constituée dès maintenant afin de mobiliser l’ensemble des acteurs – institutionnels, association de personnes malades, chercheurs, professionnels de santé, industriels du médicament – dans la co-construction du troisième Plan. Cette mission doit avoir un mandat interministériel couvrant les champs de la santé, de la recherche, des affaires sociales, de l’économie et de l’industrie ».
Elles demandent que « parallèlement à la construction du troisième Plan national maladies rares, les moyens humains nécessaires soient dégagés afin que les objectifs du deuxième Plan prévus pour 2016 puissent être atteints avant la fin de l’année. En tant qu’acteurs majeurs de la lutte contre les maladies rares, [l’Alliance Maladies Rares, Eurordis, la Fondation maladies rares, Maladies rares info services, Orphanet] s’engagent à mobiliser toutes [leurs] énergies pour que le modèle de co-construction de l’action publique qui, pour le premier Plan, avait montré sa grande efficacité, puisse de nouveau être une réalité ».
