Dans un article intitulé Vivre avec une maladie chronique : ce que révèle l’audit de Aptes, Réseau CHU a présenté les résultats de l’enquête sur le parcours de santé des personnes concernées par le tremblement essentiel.
En introduction, Réseau CHU précise : « La définition d’une maladie passe par l’identification des symptômes, la connaissance des traitements et des voies de recherche mais cette caractérisation ne rend pas compte de la vie avec la maladie au quotidien. Les épreuves physiques, le retentissement social d’une pathologie chronique sont des réalités douloureuses que les patients révèlent sur les forums et au sein d’associations de santé ».
Aptes a mené en 2015 une enquête inédite sur le parcours de santé des personnes concernées par le tremblement essentiel. 1500 personnes ont répondu à cette enquête et le volume des réponses apporte un éclairage intéressant sur cette maladie neurologique et génétique si fréquente puisqu’elle touche 1 personne sur 200, soit plus de 300.000 personnes en France.
58,5% des répondants ont plus de 60 ans auxquels s’ajoutent 16,4% des répondants entre 50-59 ans. Ce sont donc principalement des personnes ayant un long parcours avec la maladie qui ont répondu à cette enquête. Cependant, 1 répondant sur 4 a moins de 50 ans.
Les premiers symptômes de tremblements concernent classiquement les mains (89,3% des répondants) mais aussi la tête (22,7%), la voix (10,3%) et même les jambes (9%). Au moment de l’enquête, les symptômes concernent les mains (94% des répondants) et aussi plus fréquemment qu’au début de la maladie la tête (45,5%), la voix (27,3%) ou les jambes (24,4%). Cette statistique marque l’extension topographique du tremblement au cours de l’évolution.
57% des répondants ont une histoire familiale de tremblement essentiel contre 20,6% qui n’identifient pas de personne atteinte parmi leurs apparentés, 22,3% ne savent pas si le tremblement essentiel concerne d’autres membres de leur famille.
Le tremblement essentiel apparaît avec une distribution bimodale avec un premier pic entre 10-19 ans et un second entre 50-59 ans. Cette distribution bimodale correspond à celle classiquement décrite dans le tremblement essentiel. 36,9% des répondants ont vu leur tremblement apparaître avant 20 ans, et les premiers symptômes sont même apparus avant l’âge de 9 ans dans 11,3% des cas.
En comparaison, le diagnostic a été rarement porté avant 20 ans (5,9%), encore plus rarement avant 9 ans (0,55%) et peu fréquemment avant 40 ans (24,6%). Seulement 1 personne sur 4 est donc diagnostiquée avant 40 ans. Les pics d’âge de diagnostic (62,7% des répondants) sont concentrés sur les tranches d’âge 50-59 ans, 60-69 ans et 40-49 ans.
Les répondants devaient indiquer la durée d’errance diagnostique entre les premiers symptômes de tremblement essentiel et le diagnostic. La valeur moyenne est de 14,4 années, la médiane de 10 années. Un focus sur les formes tardives permet de constater une errance diagnostique de 4 ans et 5 mois pour les personnes de + 50 ans dont les symptômes ont démarré après 50 ans.
Le diagnostic est porté 1 fois sur 2 par un neurologue généraliste et 1 fois sur 4 par un neurologue spécialiste des mouvements anormaux.
Le parcours de soins est ensuite différent selon le médecin qui établit le diagnostic et seuls 33,7% des répondants sont toujours suivis par le médecin qui a établi le diagnostic. Sur les 1136 répondants diagnostiqués par un neurologue, seuls 30% sont toujours suivis par le même médecin qui est dans 84% des cas un neurologue spécialiste des mouvements anormaux.
Si 1 personne sur 2 (46% des répondants) a vu seulement 1 ou 2 médecins avant le diagnostic, 1 personne sur 4 a vu plus de 5 médecins avant de parvenir à un diagnostic (25,6% des répondants). 1 personne sur 20 a vu plus de 10 médecins (6,3% des répondants).
La nature des traitements médicamenteux reçus est sans surprise : utilisation de propranolol pour 56,7% des répondants, de primidone pour 23,2% d’entre eux, de benzodiazépines ou d’anxiolytiques pour 13,1% – c’est un score élevé –, de topiramate pour 5% et de gabapentine pour 2,8%. 4,2% des répondants reçoivent des injections de toxine botulique, soit près de 1 personne sur 20. Concernant la neurochirurgie, 3% des répondants ont bénéficié d’une stimulation cérébrale profonde et 1,4% d’une radiochirurgie GammaKnife®.
Sur une échelle analogique subjective de 1 (insatisfait) à 10 (satisfait), les répondants ont évalué leur satisfaction de leur(s) traitement(s). La stimulation cérébrale profonde arrive en tête avec une moyenne du degré de satisfaction à 6,5 (n=46 réponses), la radiochirurgie GammaKnife® à 5,9 (n=21), le topiramate à 4,7 (n=76), la toxine botulique à 4,6 (n=64), le propranolol à 4 (n=858), la gabapentine à 3,7 (n=43), les benzodiazépines ou anxiolytiques à 3,6 (n=199), la primidone à 3,2 (n=351). Globalement, les répondants sont insatisfaits de leur traitement. 70,2% d’entre eux attribuent en effet une note inférieure ou égale à 5 et 1 personne sur 4 (24,3%) attribue la note la plus faible de 1. Seulement 1 personne sur 200 attribue la note maximale de 10 (1,9%).
2 personnes sur 3 (65,9% des répondants) ont vécu ou vivent une anxiété sociale liée au tremblement essentiel, presque 1 personne sur 2 (42,9%) une phobie sociale et 1 personne sur 4 (28,6%) un épisode dépressif. Seulement 1 personne sur 10 n’a connu aucun de ces syndromes secondaires (13,2% des répondants). 1 personne sur 3 a eu une prescription d’antidépresseurs (39% des répondants contre 6% dans la population générale).
L’enquête permet de dresser un tableau très précis des situations de handicap moteur en détaillant les difficultés de la vie quotidienne.
1 personne sur 2 a des difficultés pour se brosser les dents mais seuls 1% des répondants ont besoin d’une aide technique ou humaine. 3 hommes sur 4 ont des difficultés pour se raser (79,8% de 569 hommes). Sur 832 femmes, seules 7,9 % ne rencontrent pas de difficulté pour se maquiller. 71% des femmes ont des difficultés pour se maquiller et 16% ne peuvent pas accomplir cette tâche en raison du handicap moteur lié au tremblement essentiel. Mettre une montre ou un bijou ne pose pas de difficulté majeure à seulement 12,9% des répondants. 79,4% des répondants ont des difficultés pour mettre une montre ou un bijou et 15,3% ont besoin d’une aide technique ou humaine (11,4% d’une aide ponctuelle et 3,9% d’une aide permanente). 2,4% ne peuvent pas accomplir cette tâche en raison du handicap moteur du tremblement essentiel.
88,6% des répondants ont des difficultés pour boire. Boire ne pose pas de difficulté majeure à seulement 8,1% des répondants. 7,1% ont besoin d’une aide technique ou humaine (2,8% d’une aide ponctuelle et 4,3% d’une aide permanente). 85,3% des répondants ont des difficultés pour manger. 5% ont besoin d’une aide technique ou humaine (1,4% d’une aide ponctuelle et 3,6% d’une aide permanente). 82,3% des répondants ont des difficultés pour préparer à manger. 1 personne sur 10 a besoin d’aide (5,3% d’une aide ponctuelle et 6,7% d’une aide permanente). Il convient de noter que 5,3% des hommes ont déclaré ne pas être concernés par cette tâche.
Utiliser le téléphone de la maison ne pose pas de difficulté majeure à 48,5% des répondants. 46,4% des répondants ont des difficultés, qui sont légères pour 81,6% d’entre eux. En revanche, utiliser un smartphone tactile ne pose pas de difficulté majeure à seulement 11,3% des répondants ; 50,6% des répondants ont des difficultés et surtout 17,6% ne peuvent pas accomplir cette tâche en raison du handicap moteur du tremblement essentiel. 1 personne sur 20 ne peut pas utiliser un smartphone tactile. Il convient de noter que 17,6% des répondants ont déclaré ne pas être concernés par cette tâche principalement parmi les répondants les plus âgés.
L’écriture manuscrite ne pose pas de difficulté à seulement 7,2% des répondants. 74,9% ont des difficultés (18,8% des difficultés légères 56,1% des difficultés majeures, 3,6% ont besoin d’une aide ponctuelle et 3,6% d’une aide permanente). 14,6% ne peuvent pas accomplir cette tâche en raison du handicap moteur du tremblement essentiel.
70% ont des difficultés pour remplir un formulaire dans une administration (20,1% des difficultés légères et 36% des difficultés majeures, 8,7% ont besoin d’une aide ponctuelle et 4,8% d’une aide permanente). 15,1% ne peuvent pas accomplir cette tâche en raison du handicap moteur et/ou social du tremblement essentiel. Cette tâche ne pose pas de difficulté à seulement 11,7% des répondants.
74,6% éprouvent des difficultés lors de dîner chez des amis (33,2% des difficultés légères et 34,7% des difficultés majeures, 2,5% ont besoin d’une aide ponctuelle et 4,2% d’une aide permanente). 9,7% préfèrent ne pas se confronter à cette situation en raison du handicap social du tremblement essentiel. 1 personne sur 10 n’ose plus aller dîner chez des amis. Dîner chez des amis ne pose pas de difficulté à seulement 11,8% des répondants.
73,4% ont des difficultés pour prendre un café ou un verre avec des connaissances (légères pour 24% et majeures pour 41,9%, 3,7% ont besoin d’une aide ponctuelle et 3,8% d’une aide permanente). 14,5% ne peuvent pas accomplir cette action en raison du handicap social du tremblement essentiel. 3 personnes sur 20 n’osent plus prendre un café avec des connaissances ou des collègues. Prendre un café ou un verre avec des connaissances ne pose pas de difficulté à seulement 8,3% des répondants.
Le tremblement essentiel a eu ou a des répercussions sur la vie professionnelle pour 1 répondant sur 2 (49,3%). Un focus sur les personnes âgées de moins de 60 ans montre que 61,4% des répondants ont eu ou ont des répercussions sur leur vie professionnelle.
Parmi les 665 répondants pour lesquels le tremblement essentiel a eu ou a des répercussions sur la vie professionnelle, 32% ont connu un changement d’orientation professionnelle ou de poste, 8% un temps partiel, 12,9% un aménagement de poste, 12,8% une incapacité de travail, 18% une retraite anticipée, 12,8% une perte d’emploi. 1 personne sur 6 a changé d’orientation professionnelle en raison de son tremblement essentiel et 1 sur 20 a dû aménager son poste de travail au handicap du tremblement essentiel.
26,9% de ces répondants ont déclaré d’autres répercussions qu’il est possible de classer suivant les métiers cités (factrice, dessinateur, peintre, enseignante, infirmière, sculpteur, soudeur, graphiste, dactylo etc.), les situations affrontées (scolarité difficile, problème des examens, évitement des repas, interventions en public, stratégie d’évitement etc.) ou les conséquences des situations de handicap (pas d’évolution professionnelle, humiliations professionnelles, stigmatisation, réduction d’activité, isolement professionnel, menace de sanction, arrêt de travail longue durée, isolement, démission, entretiens de recrutement, recherche d’emploi, frein à l’embauche etc.).
Sont aussi cités des sentiments liés aux répercussions du tremblement essentiel sur la vie professionnelle (manque de confiance en soi, honte, regard des autres, dépréciation, gêne, stress, souffrance morale, sentiment d’infériorité, perte de confiance en soi, phobie sociale, anxiété, repli sur soi etc.).
2 personnes sur 3 ont besoin d’une aide humaine dans certaines situations de handicap (64,9%). 55,3% des répondants bénéficient de cette aide dans leur entourage, mais 9,6% ont besoin d’une aide humaine sans personne pour les aider. Cette aide est apportée par leur conjoint (82,3%), un de leurs parents (7,8%), un de leurs enfants (14,6%), un(e) ami(e) (15,6%) et un professionnel (6,7%) – le total est supérieur à 100% car les répondants pouvaient cocher plusieurs réponses. Les personnes âgées de plus de 60 ans ont davantage besoin d’aide humaine (64%) que la population générale des répondants (55,3%).
En conclusion, cette enquête originale réalisée sur un échantillon conséquent de personnes concernées par le tremblement essentiel a permis de dresser un panorama de la maladie en France, de ses répercussions motrices et psychosociales, des différents types de handicap qu’elle génère et de la qualité la prise en charge de la maladie et de ses conséquences.
