Anne-Françoise Auberson est déléguée nationale de Aptes en Suisse depuis de nombreuses années, elle s’est immédiatement intéressée aussi aux maladies rares, Aptes accueillant aussi, au delà du tremblement essentiel, maladie extrêmement fréquente, des tremblements rares dont le tremblement orthostatique primaire. Elle est devenue membre fondateur du collectif des associations de maladies rares en Suisse, Pro Raris et elle est co-présidente de ce collectif après avoir en avoir assumé la présidence depuis octobre 2012 et la vice-présidence dès la fondation de cette alliance en juin 2010. Elle est atteinte d’un tremblement essentiel. Juriste de formation, elle a une grande expérience associative notamment par une présence de dix années au comité du Groupe Sida de Genève. Avec la première présidente, elle a établi les bases juridiques et administratives de Pro Raris tout en développant un vaste réseau avec toutes les personnes concernées par la problématique des maladies rares. Elle privilégie les contacts directs avec les associations et les personnes malades et/ou en situation de handicap isolés pour être en mesure de représenter efficacement leurs intérêts auprès de toutes les instances en charge de l’élaboration d’une stratégie nationale pour les maladies rares.
L’Office fédéral de la santé publique de la Confédération Suisse vient de valider le concept maladies rares après cinq années de travail de Pro Raris.
«Les personnes qui souffrent d’une maladie rare endurent bien souvent avec leurs proches une longue course d’obstacles avant qu’un diagnostic correct ne soit posé et qu’elles puissent recevoir le traitement approprié. Les données scientifiques et médicales précises font défaut. Les procédures de remboursement de certains médicaments sont complexes. Dans ce contexte, le Conseil fédéral a décidé de s’attaquer aux défis posés par les maladies rares. En réponse au postulat Humbel déposé en décembre 2010 et au postulat Pfister de septembre 2011, le Conseil fédéral a adopté un concept national sur les maladies rares, le 15 octobre 2014. Le but de ce concept est d’assurer un suivi médical de qualité dans toute la Suisse pour les [personnes] touchées [par une maladie rare].
Dans le monde, on dénombre entre 6000 et 8000 maladies rares qui ne touchent chaque fois qu’un petit nombre de [personnes] malades. Une maladie rare peut être considérée comme telle lorsqu’elle touche au maximum 5 personnes sur 10.000.
(…) Le pilotage revient à l’Office fédéral de la santé publique de la Confédération Suisse (OFSP) [qui] repose sur une méthodologie consultative. Cette approche a permis d’impliquer tous les acteurs concernés pour l’analyse des problèmes ainsi que pour la définition des objectifs et des mesures. Un accent particulier a été mis sur la participation des patients afin de mieux comprendre les enjeux et problèmes auxquels ils doivent faire face et ainsi permettre la définition de mesures répondant à leurs besoins, d’une façon appropriée.
Un consensus large s’est dégagé sur les objectifs généraux tels que
- poser un diagnostic dans un délai utile,
- assurer une prise en charge de qualité tout au long de l’évolution de la maladie,
- soutenir et renforcer les ressources à disposition des patients et de leur entourage,
- assurer un soutien socioprofessionnel aux patients afin de les soutenir dans leurs démarches administratives.
En outre, une participation active et ciblée de la Suisse aux projets de recherche internationaux devrait être encouragée.
Le concept maladies rares propose 19 mesures concrètes, regroupées dans 7 catégories. Une desquelles consiste en la désignation de centres de référence pour des maladies ou groupes de maladies qui requièrent une attention particulière. Ces centres doivent garantir aux patients l’accès à des traitements de qualité tout au long de la maladie, en particulier lors du passage de la pédiatrie à la médecine adulte. Ils offrent également aux professionnels de la santé la possibilité de suivre des formations continues. Le concept recommande également le recours à des coordinateurs dans les cantons et dans les hôpitaux. Ils auront notamment pour tâche de guider les patients dans leurs démarches administratives et de trouver des moyens pour soutenir et décharger leurs proches. L’OFSP va examiner comment mettre en place des procédures standardisées pour améliorer la collaboration entre médecins traitants, médecins-conseil et assurances en vue de la prise en charge de certains médicaments et analyses génétiques.
Le Département fédéral de l’Intérieur, avec la participation des cantons et d’autres principaux acteurs, a établi un plan de mise en œuvre des mesures préconisées par le concept maladies rares. Ce plan a été adopté par le Conseil fédéral le 13 mai 2015».
source: Office fédéral de la santé publique de la Confédération Suisse
