Journée nationale de la dystonie

Amadys

L’Association des personnes atteintes de dystonie, Amadys, a organisé le samedi 25 mai 2013 la journée nationale de la dystonie à Marseille. Stéphanie Fréhel, présidente d’Amadys avait invité Fabrice Barcq, président de Aptes à cette journée.

La dystonie est à la fois un symptôme et le nom d’un groupe de maladies appelées dystonies. Le symptôme, ou la manifestation physique, correspond à des contractions prolongées, involontaires des muscles d’une ou de plusieurs parties du corps, entraînant souvent une torsion ou une distorsion de cette partie du corps. La dystonie est une pathologie du groupe des mouvements anormaux, comme le tremblement essentiel.

Le docteur Gwenaëlle Collod-Berroud, neurogénéticienne (Marseille), a tout d’abord dressé un panorama des connaissances génétiques sur les dystonies. Aujourd’hui, 17 gènes impliqués ont été identifiés pour 23 formes de dystonie. Cette multiplicité de gènes pour des formes différentes de dystonie implique que les équipes en neurologie caractérisent minutieusement chaque forme avec une solide description clinique des dystonies et constituent des arbres généalogiques détaillés. Les nouvelles possibilités de séquençage de l’exome vont permettre aussi de progresser dans la découverte des gènes impliqués dans les dystonies. Le docteur Gwenaëlle Collod-Berroud a aussi souligné l’importance de la participation aux enquêtes génétiques des individus « porteurs sains », c’est à dire des personnes porteuses de la mutation génétique à l’origine de la dystonie mais qui n’ont pas développé de la maladie. En effet, cette participation est précieuse pour les chercheurs scientifiques afin de comprendre les mécanismes de protection ou de défense mis en place contre le développement de la maladie.

Le professeur Jean-Paul Adenis , ophtalmologiste (Limoges), a ensuite présenté la chirurgie du blépharospasme, une forme de dystonie qui se caractérise par une contraction des paupières. Il a distingué le blépharospasme ou contraction des paupières avec des plis de contraction, le syndrome de Meige ou dystonie étendue au visage, l’apraxie des paupières ou blépharospasme prétarsal dans laquelle les paupières tombent sans pli de contraction et le spasme hémifacial qui n’est pas une dystonie mais est traité dans le même groupe de maladies. 20 000 personnes souffrent de blépharospasme en France.

Le professeur Pierre Burbaud, neurologue spécialiste des mouvements anormaux (Bordeaux) a ensuite présenté la crampe de l’écrivain en soulignant l’absence de rémission dans cette pathologie avec une modification de la représentation sensorimotrice des doigts au niveau du cortex.

Les docteurs Danielle Korchia, ORL et Danièle Robert, ORL-phoniatre (Marseille) ont présenté les dystonies laryngées. Elles ont souligné qu’il n’existait quasiment jamais de dystonie laryngée pure mais le plus souvent des formes oscillant entre le tremblement essentiel de la voix – tout le larynx tremble – et la dystonie laryngée – il s’agit de contractions involontaires des cordes vocales – ou associant le tremblement essentiel de la voix et la dystonie laryngée. Longtemps appelées « dysphonies de deuil », les dystonies laryngées apparaissent à partir de 50 ans, souvent chez les femmes après un choc émotionnel. Elles entraînent une voix hachée, très serrée avec une grande pénibilité vocale et une diminution de l’intelligibilité. Le diagnostic est porté après un examen clinique, un interrogatoire et une évaluation phoniatrique selon le Voice handicap index. Le traitement du tremblement essentiel de la voix et de la dystonie laryngée repose sur l’injection de toxine botulique sur l’une des deux cordes vocales, alternativement. Les effets secondaires peuvent être une hypophonie ou une aphonie durant les trois à quatre premières semaines. L’efficacité dure entre quatre à six mois.

Le docteur Alexandre Eusebio, neurologue spécialiste des mouvements anormaux (Marseille) a ensuite dressé un historique de la chirurgie des dystonies du dix-septième siècle à nos jours, des premières myotomies sélectives (section de muscles) à la stimulation cérébrale profonde. La cible dans la dystonie pour la stimulation cérébrale profonde est le globus pallidus interne, une structure des ganglions de la base.

Le docteur Pierre Hinault, neurologue (Rennes), a enfin présenté le traitement des dystonies focales par des injections de toxine botulique sous échographie, cette nouvelle approche permet de localiser dorénavant le muscle sans difficulté et avec une extrême précision.

Ce colloque médical était modéré par le professeur Marie Vidailhet, neurologue spécialiste des mouvements anormaux, chef de service de la Fédération de neurologie de la Pitié-Salpêtrière (Paris) et nouvelle présidente du Comité scientifique d’Amadys ; le professeur Marie Vidailhet est aussi membre du Conseil scientifique de Aptes.

Les photos du colloque médical sur les dystonies sont disponibles sur la page Facebook de Aptes dans l’album Colloque sur les dystonies.

colloque Amadys

Monika Benson, présidente de Dystonia Europe,
professeur Marie Vidailhet, présidente du Comité scientifique d’Amadys,
Stéphanie Fréhel, présidente d’Amadys, Fabrice Barcq, président de Aptes

le 19 juin 2013

publié le 19 juin 2013

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