Journée internationale des maladies rares

Marie-France Lecroc, déléguée régionale de Aptes en Midi-Pyrénées, participera avec Kathie Rigault de Aptes info service à la journée internationale des maladies rares le vendredi 28 février 2014 à l’Hôtel-Dieu Saint-Jacques à Toulouse organisée par la Fédération maladies rares du centre hospitalier universitaire de Toulouse en collaboration avec la Fondation maladies rares et l’Alliance maladies rares.

Le tremblement essentiel est une maladie neurologique extrêmement fréquente car il touche 1 personnes sur 200 ; Aptes accueille cependant aussi des personnes touchées par des tremblements rares (moins d’1 personne sur 2 000 touchée) dont le tremblement orthostatique primaire, le tremblement dystonique, les myoclonies…

10h – 10h30 : introduction de la journée par Jacques Léglise (directeur général du CHU de Toulouse), le docteur Alain Corvez (Agence régionale de santé Midi-Pyrénées), le professeur Maïthé Tauber (coordonnatrice de la Fédération maladies rares du centre hospitalier universitaire de Toulouse)

10h30 – 12h30 : la recherche

table ronde modérée par Odile Séchoy, CHU de Toulouse et Nicolas Pineau, Fondation maladies rares

10h – 10h45 : introduction générale

10h45 – 11h45 : la recherche translationnelle

  • le Centre de physiopathologie de Purpan – INSERM UMR 1043, Pr Jean Pierre Salles
  • l’Institut des maladies du métabolisme et du cardiovasculaire – INSERM UMR 1048, Pr Stéphane Decramer

11h45 – 12h30 : Les essais thérapeutiques

  • 11h45 – 12h15 : Les essais cliniques dans les maladies rares : quels besoins et quelles solutions ? Dr Joëlle Micallef (Orphandev)
  • 12h15 – 12h25 : L’exemple de l’ocytocine dans le Syndrome de Prader-Willi, Pr Maïthé Tauber (CHU de Toulouse)

12h30 – 13h30 : buffet

13h30 – 15h : le parcours de soins

table ronde modérée par le professeur Pierre Sié, CHU de Toulouse et le docteur Christine Arné-Bes, CHU de Toulouse

  • 13h30 – 13h50 : Comment repérer une maladie rare ? Pr Pierre Sié (CHU de Toulouse)
  • 13h50 – 14h20 : L’organisation des filières : coordination des différents métiers autour du malade aux différentes étapes de la maladie et de sa prise en charge, Dr Anne Pavy le Traon (CHU de Toulouse)
  • 14h20 – 14h40 : Les difficultés des patients vis-à-vis du parcours de soins : comment rationaliser le parcours de soin ? Pr Juliette Mazereeuw-Hautier (CHU de Toulouse)
  • 14h40 – 14h50 : L’éducation thérapeutique des maladies rares : ex. les maladies rares de la peau Dr Isabelle Dreyfus (CHU de Toulouse)

Discussion

15h – 16h30 : Handicap et maladies rares

table ronde modérée par le docteur Claude Cancès (CHU de Toulouse) et Pascal Déro (Alliance maladies rares)

  • 15h – 15h30 : Définitions et exemples
  • 15h – 15h10 : Évolution des définitions
  • 15h10 – 15h20 : Handicap non spécifique à la maladie rare : exemple des myopathies / une complexité graduée, Dr Claude Cancès (CHU de Toulouse)
  • 15h20 -15h30 : Handicaps rares, définitions et exemples :
  1. épilepsies rares – Dr Claude Cancès (CHU de Toulouse)
  2. le syndrome de Prader-Willi – Pr Maïthé Tauber (CHU de Toulouse)

15h30 – 16h30 : table ronde

Comment construire en Midi-Pyrénées une plate-forme maladies rares/handicap ?

table ronde modérée par le professeur Maïthé Tauber, le docteur Claude Cancès et Pascal Déro (Alliance maladies rares)

 

publié le 16 février 2014

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