Orphanet, l’encyclopédie internationale des maladies rares et portail de référence sur les maladies rares, publie dans l’encyclopédie Orphanet du handicap, un article de référence sur le handicap du tremblement orthostatique primaire.
La première description du tremblement orthostatique primaire date de 1984 (Heilmann et al., 1984). Le tremblement orthostatique primaire est un tremblement relativement rare mais souvent méconnu et parfois très invalidant. Il apparaît après 40 ans et touche préférentiellement les femmes.
La présentation clinique du tremblement orthostatique primaire est tout à fait caractéristique et le diagnostic doit être évoqué dès les données de l’interrogatoire. Les personnes malades se plaignent au premier plan d’une instabilité en position debout et de l’impossibilité de rester sur place. L’instabilité apparaît en quelques secondes à quelques minutes après le passage en orthostatisme immobile. Ce délai augmente avec la sévérité de l’atteinte. Lors du maintien de l’orthostatisme, l’instabilité s’intensifie progressivement, interdisant la station debout, obligeant le malade à prendre appui, à s’asseoir, à piétiner sur place ou à marcher. Les personnes malades ne consultent jamais pour des chutes. La marche fait disparaître immédiatement la symptomatologie et est souvent une activité privilégiée par la personne malade. Le tremblement est un symptôme plus rarement rapporté.
Le handicap concerne toutes les activités de la vie quotidienne ou professionnelle pour lesquelles la station debout immobile est requise, telles que faire la queue dans les magasins, cuisiner ou utiliser les transports en commun. L’instabilité au premier plan et le soulagement spectaculaire par la marche sont très parlants pour le praticien averti mais cette sémiologie paradoxale est à l’origine de longues errances diagnostiques. Des troubles vestibulaires ou phobiques sont fréquemment évoqués.
Orphanet rappelle tout d’abord la définition du tremblement orthostatique primaire et précise notamment : « Le tremblement orthostatique primaire est un mouvement anormal rare, caractérisé par un tremblement postural spécifique rapide, qui touche les membres inférieurs et le tronc en position debout », l’encyclopédie précise toutes les données scientifiques actuelles, les données épidémiologiques, les données cliniques et la prise en charge. Ces données étaient déjà référencées dans l’article Tremblement orthostatique primaire sur Orphanet. La nouveauté de cet article consiste à répertorier les situations de handicap générées par cette maladie rare.
« Le handicap peut concerner toutes les activités de la vie quotidienne, relationnelle ou professionnelle pour lesquelles il faut être debout sans marcher. Certaines personnes sont en difficulté à chaque fois qu’elles doivent attraper ou utiliser de façon précise un objet tout en étant debout. Ainsi, les déplacements, mais aussi les activités quotidiennes comme faire le ménage ou la cuisine ou se doucher ou s’habiller peuvent être difficiles. Il est également fréquent que la maladie impacte les relations avec les autres et la vie sociale ». Orphanet précise toutes les situations de handicap puis décrit aussi toutes les demandes auprès de la Maison départementale des personnes handicapées.
Aptes remercie Orphanet pour cette nouvelle publication précieuse pour l’ensemble des personnes concernées par le tremblement orthostatique primaire.
