Tremblement orthostatique

La première description du tremblement orthostatique primaire date de 1984 (Heilmann et al., 1984). Le tremblement orthostatique primaire est un tremblement relativement rare mais souvent méconnu et parfois très invalidant. Il apparaît après 40 ans et touche préférentiellement les femmes. Il n’existe pas de formes avec transmission familiale.

La présentation clinique du tremblement orthostatique primaire est tout à fait caractéristique et le diagnostic doit être évoqué dès les données de l’interrogatoire. Les personnes malades se plaignent au premier plan d’une instabilité en position debout et de l’impossibilité de rester sur place. L’instabilité apparaît en quelques secondes à quelques minutes après le passage en orthostatisme immobile. Ce délai augmente avec la sévérité de l’atteinte. Lors du maintien de l’orthostatisme, l’instabilité s’intensifie progressivement, interdisant la station debout, obligeant le malade à prendre appui, à s’asseoir, à piétiner sur place ou à marcher. Les personnes malades ne consultent jamais pour des chutes. La marche fait disparaître immédiatement la symptomatologie et est souvent une activité privilégiée par la personne malade. Le tremblement est un symptôme plus rarement rapporté.

Le handicap concerne toutes les activités de la vie quotidienne ou professionnelle pour lesquelles la station debout immobile est requise, telles que faire la queue dans les magasins, cuisiner ou utiliser les transports en commun. L’instabilité au premier plan et le soulagement spectaculaire par la marche sont très parlants pour le praticien averti mais cette sémiologie paradoxale est à l’origine de longues errances diagnostiques. Des troubles vestibulaires ou phobiques sont fréquemment évoqués.

A l’examen clinique en station debout immobile, il existe une raideur musculaire du tronc et des membres inférieurs et l’examinateur perçoit des vibrations à la palpation et à l’auscultation musculaire. L’examen neurologique est normal. Des difficultés mineures à l’initiation de la marche apparaissent parfois après un certain nombre d’années d’évolution. Elles ne doivent pas orienter de façon erronée vers une maladie de Parkinson.

L’enregistrement polygraphique musculaire est indispensable pour affirmer avec certitude le diagnostic.

enregistrement polygraphique

Enregistrement polygraphique de surface pendant la station debout immobile, dans un tremblement orthostatique primaire. L’activité rythmique à haute fréquence de 16 Hz, composée de bouffées de durée très brèves (30 ms), hyper-régulières et synchrones entre les deux côtés, permet d’affirmer le diagnostic.

Ce tremblement a une fréquence de 13 à 18 Hz caractéristique et spécifique. Il est constitué de bouffées de durée très brève (20 à 50 ms), synchrones, qui apparaissent dès les premières secondes de passage en orthostatisme, augmentent progressivement en amplitude lors du maintien de la station debout et disparaissent au repos (Heilmann et al., 1984 ; McManis et al., 1993). Chez une personne présentant un tremblement orthostatique primaire caractérisé par ces données cliniques et électrophysiologiques, l’imagerie cérébrale a toutes les chances d’être normale.

Le tremblement orthostatique primaire et le tremblement essentiel sont deux pathologies clairement distinctes. Le tremblement des membres supérieurs enregistré dans la contraction isométrique chez les personnes souffrant d’un tremblement orthostatique primaire a la même fréquence rapide que celui des membres inférieurs dans l’orthostatisme. Le tremblement orthostatique primaire n’est pas sensible à l’alcool. Une association avec le tremblement essentiel est néanmoins possible (Fitzgerald et al., 1993). Un tremblement orthostatique rapide mimant le tremblement orthostatique primaire peut, quoique très rarement, survenir au cours d’autres pathologies neurologiques incluant des syndromes parkinsoniens tels que la maladie de Parkinson idiopathique, la paralysie supra-nucléaire progressive et les syndromes parkinsoniens d’origine vasculaire (Apartis et al., 2001 ; Gerschlager et al., 2004 ; deBie et al., 2007) et de très exceptionnelles lésions du tronc cérébral (Benito-Leon et al., 1997). La présence d’anomalies à l’examen neurologique permet d’évoquer de telles associations pathologiques.

La cause du tremblement orthostatique primaire n’est pas connue et sa physiopathologie partiellement comprise. Le tremblement orthostatique primaire est un tremblement à oscillateur central. Un générateur supra-médullaire unique est le pilote de l’activité rythmique à haute fréquence qui implique tous les muscles du corps avec un haut niveau de cohérence temporelle (Köster et al., 1999). La phase du tremblement orthostatique primaire peut être recalée par des stimulations électriques de la fosse postérieure ; ceci suggère que le générateur du tremblement orthostatique primaire comporte des neurones ou des voies qui y sont localisés, avec une implication vraisemblable des voies ponto-cérébelleuses (Wu et al., 2001). Les études en tomographie par émission de positrons (Wills et al., 1996) et en stimulation magnétique corticale (Tsai et al., 1998 ; Spiegel et al., 2004), montrent que les boucles cérébello-thalamo-corticales sont également mises en jeu, le cortex moteur jouant le rôle de modulateur du tremblement. Le tremblement orthostatique primaire pourrait résulter de l’hyperactivité d’un oscillateur physiologique impliqué dans les réponses d’adaptation posturale. En effet, chez des volontaires sains, une stimulation galvanique vestibulaire inductrice d’une sensation de déséquilibre, produit dans les muscles des membres inférieurs une activité de fréquence 16 Hz pendant l’orthostatisme (Sharott et al., 2003). La mise en évidence par [123I]-FP-CIT-SPECT, d’une perte dopaminergique striatale modérée et homogène (Katzenschlager et al., 2003) ainsi que l’association possible du tremblement orthostatique primaire avec des syndromes parkinsoniens ont fait évoquer une implication du système dopaminergique. Celle-ci est néanmoins loin d’être la règle. En effet, l’étude en [123I]-FP-CIT-SPECT quantifié, réalisée chez 10 patients présentant un TO sans aucun signe parkinsonien, et dont certains ont jusqu’à 20 ans d’évolution, montre l’absence de toute perte dopaminergique (Trocello et al., sous presse).

Les tremblements en orthostatisme, plus lents (4 à 12 Hz) et les myoclonies en orthostatisme peuvent induire des symptômes proches de ceux du tremblement orthostatique primaire. Néanmoins, l’instabilité y est moins systématique, le tremblement ou les secousses sont plus souvent ressenties par le patient et la marche peut être affectée. L’examen neurologique peut être anormal. L’enregistrement est nécessaire pour les distinguer clairement du tremblement orthostatique primaire et une imagerie cérébrale est indispensable.

Le tremblement essentiel touche peu les membres inférieurs et est très rarement responsable de tremblement en orthostatisme. Ce dernier peut s’observer dans l’hydrocéphalie ou des lésions du tronc cérébral. Le cas particulier remarquable est celui du tremblement en orthostatisme de la maladie de Parkinson dont la fréquence est dans la gamme de celle du tremblement parkinsonien (5 à 7 Hz), avec une bonne réponse à la L-dopa (Leu-Semenescu et al., 2007).

Les myoclonies en orthostatisme, parfois corticales, peuvent s’observer dans l’hydrocéphalie, la maladie de Parkinson ou d’autres pathologies neurodégénératives incluant la maladie d’Alzheimer, l’atrophie multi-systématisée et la démence à corps de Lewy ainsi qu’au cours du vieillissement en dehors de toute maladie neurodégénérative identifiée (Leu-Semenescu et al., 2007 ; Glass et al., 2007).

Le mode évolutif du tremblement orthostatique est très lentement progressif, avec une fréquence du tremblement qui est stable au cours du temps et n’est pas modifiée par les traitements. Le traitement de première intention du tremblement orthostatique est le clonazépam. Les bêta-bloquants sont inefficaces. Chez les patients sévèrement atteints, il peut être nécessaire d’augmenter les doses avec le temps, voire d’ajouter une autre molécule de la classe des antiépileptiques, en premier lieu la gabapentine (Rodrigues et al., 2006). L’utilisation des barbituriques, du valproate ou du zonisamide, peut aussi être proposée, sans stratégie validée par une étude contrôlée. Le lévétiracétam, selon une étude contrôlée récente, n’apporte aucun bénéfice dans le tremblement orthostatique (Hellriegel et al., 2011).

Une étude pilote par stimulation médullaire dorsale implantée réalisée chez deux patients a montré une amélioration portant sur l’instabilité et l’amplitude du tremblement (Krauss et al., 2006). Des cas isolés (n=4) d’amélioration plus ou moins durable du tremblement orthostatique par stimulation cérébrale profonde ont été rapportés (Magarinos-Ascone et al., 2010 ; Espay et al., 2008 ; Guridi et al., 2008), avec une cible thalamique (noyau VIM) ou sous-thalamique. D’autres perspectives thérapeutiques non pharmacologiques sont ouvertes, utilisant la stimulation cérébrale non invasive. Elles impliquent un développement de la recherche clinique en thérapeutique expérimentale du tremblement orthostatique.

voir les références

Emmanuelle_Apartisarticle du Professeur Emmanuelle Apartis,
neurologue, spécialiste des mouvements anormaux,
Unité fonctionnelle d’explorations fonctionnelles,
Service de physiologie,
Inserm U732,
hôpital Saint-Antoine, Paris
et
Équipe du Professeur Marie Vidailhet
CRICM UPMC/Inserm UMR S975/CNRS UMR 7225
hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris
mis à jour le 02/03/2012