Données cliniques

Critères diagnostiques

Les critères diagnostiques du tremblement essentiel d’après la conférence de consensus de la société Movement Disorders (1998) sont les suivants :

 Critères principaux

  • tremblement d’action bilatéral des mains et avant-bras (sans tremblement de repos),
  • absence d’autres signes neurologiques (« essentiel »), en dehors d’une roue dentée,
  • tremblement isolé de la tête possible, en l’absence de posture dystonique.

 Critères secondaires.

  • Longue durée (> 3 ans),
  • Histoire familiale,
  • Réponse à l’alcool.

La prévalence du tremblement essentiel est de l’ordre de 4 % au-delà de 40 ans. Une histoire familiale compatible avec une hérédité autosomique dominante est observée dans plus de 50 % des cas. La concordance chez de vrais jumeaux âgés peut monter jusqu’à 93 %. Trois loci correspondant à des gènes de susceptibilité ont récemment été identifiés. La maladie peut débuter dans l’enfance pour s’aggraver progressivement au fil des années. Typiquement le tremblement s’étend des mains vers le cou. Une évolution en sens inverse, commençant par un tremblement isolé du chef est plus rare.

Le tremblement peut toucher la parole, la langue, les muscles de la face, le tronc, et les membres inférieurs. L’évolution du tremblement essentiel se fait vers une aggravation progressive combinant une extension topographique du tremblement vers les segments de membre proximaux, une augmentation de l’amplitude parallèlement à une diminution de la fréquence et l’installation d’une composante intentionnelle. Le tremblement essentiel entraîne non seulement une gêne sociale qui peut être importante mais aussi un handicap fonctionnel, pour boire, écrire, et pour tous gestes demandant une certaine dextérité. Au bout de plusieurs décennies d’évolution, le tremblement peut devenir très invalidant au point d’entraîner une perte de l’autonomie pour les gestes de la vie quotidienne (prise de boisson, alimentation, habillage, hygiène, écriture). Une excellente réponse à l’alcool est typique, mais peu spécifique. La sensibilité à l’alcool peut être utilisée en début de repas pour boire et manger avec plus de facilité.

Les traitements médicamenteux (bêtabloquant non cardiosélectif, primidone ou hors AMM certains antiépileptiques comme la gabapentine ou le topiramate) sont efficaces en début de maladie mais deviennent inefficaces devant un tremblement essentiel évolué. On peut alors proposer une stimulation du nucleus ventro-Intermedius (Vim) du thalamus.

Tremblement essentiel, tremblement de posture ou d’action ?

« Essential tremor is a postural tremor not made strikingly worse during action and goaldirected movements » (David Marsden, Leslie Findley 1984).

Traditionnellement le tremblement essentiel a été défini comme un tremblement postural des mains qui n’est pas aggravé de façon frappante pendant l’action (pour le différencier de certains tremblements dystoniques d’action) ni pendant des mouvements intentionnels (pour le distinguer du tremblement cérébelleux). Le tremblement essentiel n’est pas un tremblement de repos, ce qui le distingue du tremblement parkinsonien qui peut aussi apparaître lors d’une posture. Il est en général relativement symétrique. La présence d’une posture anormale doit faire évoquer un diagnostic différentiel de tremblement dystonique ou de tremblement psychogène (signe de la cocontraction). Un début brutal et une distractibilité franche vont orienter vers un diagnostic de tremblement psychogène.

Le terme de tremblement postural peut être critiqué. Si le tremblement constant et visible des deux mains est une caractéristique typique il n’est pas spécifique et il ne correspond pas à la plainte du patient. Un tremblement postural peut exister dans la maladie de Parkinson, dans le tremblement dystonique comme dans le tremblement cérébelleux. Le patient qui est gêné pour écrire et pour boire ne se plaint pas de son tremblement postural mais de son tremblement d’action. Une composante intentionnelle sévère peut exister et c’est cette composante qui est la plus invalidante. La terminologie traditionnellement enseignée aux étudiants porte à confusion et n’est pas compatible avec la terminologie internationale qui inclut la posture et le mouvement dirigé vers un but dans les actions. L’examen du patient doit inclure des actions comme l’écriture, le dessin d’une spirale, verser un verre, porter un verre à la bouche. La posture du serment évalue le tremblement de la main alors que la posture du bretteur met plus facilement en évidence le tremblement proximal. L’examen se conclut par la recherche d’un tremblement intentionnel et d’une ataxie de la marche.

Le tremblement essentiel traduit-il un dysfonctionnement ou une dégénération du cervelet ?

Le tremblement essentiel peut avoir une composante intentionnelle qui n’est pas présente en début de maladie mais qui peut devenir majeure. Cette composante est majorée par l’appréhension, pour les gestes qui demandent de la précision, sous contrôle visuel. Cette majoration se retrouve aussi dans le tremblement cérébelleux et est bien compatible avec une perturbation du rôle de contrôle antérograde du mouvement attribué au cervelet. Le tremblement essentiel sévère s’accompagne aussi d’une dysarthrie, et d’une ataxie de la marche évoquant un dysfonctionnement cérébelleux. Une lésion du cervelet abolit le tremblement ipsilatéral. La chirurgie de la voie efférente olivo-dentato-rubro-thalamique abolit le tremblement controlatéral.

A ce raisonnement clinique se rajoute toute une lignée d’arguments paracliniques qui orientent vers un dysfonctionnement dans le triangle de Guillain-Mollaret. Le tremblement essentiel est un tremblement central, une origine périphérique est peu probable car aucune anomalie réflexe n’a été trouvée. L’olive inférieure est le générateur du tremblement induit par harmaline qui est considéré comme un modèle animal du tremblement essentiel. Les études en imagerie ont mis en évidence un hypermétabolisme cérébelleux dans le tremblement essentiel. Des enregistrements cinématographiques comparant tremblement essentiel et tremblement cérébelleux retrouvent la même dysmétrie et les mêmes troubles de la marche dans le tremblement essentiel avec composante cérébelleuse, comparé au tremblement cérébelleux. Des études électromyographiques mettent en évidence un délai de la mise en jeu de l’antagoniste et de la deuxième bouffée agoniste, ce qui est une caractéristique typique du tremblement cérébelleux. Si à l’examen clinique il n’y a pas d’anomalies de l’oculomotricité, l’électro-oculogramme retrouve des anomalies compatibles avec une pathologie cérébelleuse sous forme d’un ralentissement de l’initiation de la poursuite lente et d’anomalies de la suppression du réflexe vestibulo-oculaire.

Tous ces arguments sont en faveur d’un dysfonctionnement cérébelleux dans le tremblement essentiel mais ne résolvent pas la question si ce dysfonctionnement cérébelleux est la cause ou la conséquence du tremblement essentiel. Traditionnellement le tremblement essentiel est vu comme une maladie fonctionnelle métabolique sans corrélat structurel. Des travaux récents remettent en cause ce dogme. La spectroscopie IRM a mis en évidence des anomalies du rapport entre N-acetyl-aspartate et créatine au niveau du cortex cérébelleux dans le tremblement essentiel. Finalement des anomalies cérébelleuses ont été mises en évidence au niveau du cervelet sous forme d’une diminution du nombre de cellules de Purkinje, de torpédos (gonflements fusiformes des axones de cellules de Purkinje) et d’une hétérotopie de cellules de Purkinje. Ces anomalies sont cependant relativement mineures et ne se retrouvent que dans un sous-groupe des cerveaux examinés, un deuxième sous-groupe montrant des corps de Lewy dans les cellules noradrénergiques du locus coeruleus (Louis et al., 2007). Ces travaux ouvrent un double débat :

  • Est-ce que le tremblement essentiel constitue une maladie neurodégénérative ?
  • Est-ce que le tremblement essentiel constitue une seule entité ou est-ce qu’il s’agit de différentes pathologies avec une sémiologie identique comme pour la (les) maladie(s) de Parkinson ?
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Paul Krackarticle rédigé par le Professeur Paul Krack,
neurologue, spécialiste des mouvements anormaux,
Unité des troubles du mouvement, pôle de neurologie,
CHU, Grenoble
mis à jour le 20/11/2011