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Le professeur Emmanuel Broussolle, neurologue spécialiste des mouvements anormaux, chef de service de neurologie à l’hôpital Pierre-Wertheimer à Lyon et président du Conseil scientifique de Aptes, a répondu le 14 décembre dernier aux questions de Docteur Clic à l’occasion d’un chat sur DocteurClic.com. Il a tout d’abord rappelé la définition neurologique du tremblement essentiel : « Les tremblements sont caractérisés par des oscillations rythmiques involontaires que décrit tout ou partie du corps autour de sa position d’équilibre. On en distingue plusieurs catégories, parmi lesquelles figure le plus commun d’entre eux, le tremblement essentiel, qui est le seul symptôme, d’où son nom. Le tremblement essentiel est très fréquent puisqu’il concerne 0,5 % de la population mondiale ».

Emmanuel BroussolleLe professeur Emmanuel Broussolle a tout d’abord décrit le tremblement essentiel qui se manifeste par un tremblement lors du maintien d’une posture ou lors de l’action. Souvent, ce tremblement touche tout d’abord les mains, les bras puis le cou, la tête. Il est évolutif, il augmente petit à petit en amplitude et compromet certains gestes de la vie quotidienne. Il n’existe pas de traitement mais des médicaments peuvent permettre de diminuer l’amplitude des symptômes afin que les personnes malades soient confrontées à des situations de handicap moins difficiles. Enfin, une opération neurochirurgicale de stimulation cérébrale profonde est indiquée pour les tremblements invalidants.

Le professeur Emmanuel Broussolle a aussi précisé l’état des recherches scientifiques internationales sur le tremblement essentiel, il indique ainsi que « plusieurs études ont mis en évidence une liaison avec certains chromosomes : locus ETM1 sur chr. 3q13, gène HS1-BP3 sur le locus ETM2 du chr. 2p24.1, ou lien avec le locus 6p23. En outre, une mutation du gène du récepteur dopaminergique D3 proche du locus ETM1 du chr. 3q13 a été décrite dans des familles françaises et nord-américaines, mais ces données n’ont pas été confirmées (…). Un travail très récent de 2012 d’une équipe canadienne a identifié un autre gène potentiellement impliqué dans la genèse du tremblement essentiel, le gène FUS (Fused in Sarcoma), gène qui a aussi été impliqué dans une maladie dégénérative impliquant la motricité, la sclérose latérale amyotrophique ».

« Les recherches sur la cause de la maladie portent sur la génétique par biologie moléculaire, et quelques-unes sur les facteurs de l’environnement. En France, l’équipe du professeur Alexis Brice, à l’hôpital de la Salpêtrière à Paris, s’investit dans la recherche en génétique. Des travaux sur les lésions cérébrales anatomiques ou neurochimiques post-mortem du cervelet sont réalisés aux [États-Unis d’Amérique] et au Canada et ont apporté des résultats très importants ces dernières années. Les recherches en neurophysiologie qui consistent à enregistrer le tremblement sont le fait des équipes des hôpitaux parisiens de la Salpêtrière ([professeur] Marie Vidailhet) et de Saint-Antoine ([professeur] Emmanuelle Apartis). Ces mêmes équipes ont réalisé des travaux très récents de stimulation magnétique répétitive transcrânienne ou de stimulation électrique transcrânienne par courant direct du cerveau au niveau du cortex moteur et surtout du cervelet. Les résultats préliminaires semblent prometteurs sur le plan thérapeutique ».

Le professeur Emmanuel Broussolle a aussi souligné le rôle de l’association Aptes dans l’accompagnement des personnes en situation de handicap et le financement de programmes de recherche scientifique sur le tremblement essentiel.

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le 14 janvier 2013

publié le 14 janvier 2013

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