Association des personnes concernées par le tremblement essentiel

APTES INFO SERVICE
écoute, conseil, orientation
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Enquête Aptes

Aptes a mené en 2015 une enquête inédite sur le parcours de santé des personnes concernées par le tremblement essentiel. 1500 personnes ont répondu à cette enquête et le volume des réponses apporte un éclairage intéressant sur cette maladie neurologique et génétique si fréquente puisqu’elle touche 1 personne sur 200, soit plus de 300.000 personnes en France.

Cette enquête a été lancée sur Aptes.org le 1er février 2015 et fermée le 11 juin 2015, elle a été relayée sur les réseaux sociaux, sur la page Facebook de Aptes, sur le groupe Tremblement essentiel et sur le fil Twitter @assoAptes. 3.200 neurologues en ont été informés par la lettre d’information électronique Aptes news et un formulaire papier a été adressé à tous les adhérents de Aptes.

Aptes a reçu 1.633 formulaires de réponses dont 323 formulaires papier adressés par des adhérents. Les formulaires dont les réponses étaient incohérentes ont été supprimés. Aptes a conservé 1.519 formulaires valides.

Le questionnaire a été construit à partir des questions et des témoignages reçus à Aptes info service, le service d’écoute sociale en santé de Aptes. Ce questionnaire s’est aussi appuyé sur l’enquête menée par l’International Essential Tremor Foundation. Ce questionnaire a été validé par le Conseil scientifique de Aptes présidé par les professeurs Emmanuelle Apartis-Bourdieu (Paris) et Emmanuel Broussolle (Lyon).

Il était composé de 21 questions fermées à choix multiples ou avec des curseurs de réponses. Quelques questions ouvertes permettaient de préciser des mentions de réponses par des mots libres.

spirale Aptes

Les répondants

 

Question 1 : Quel est votre âge ?
Question 1 : Quel est votre âge ?

 

58,5% des répondants ont plus de 60 ans auxquels s’ajoutent 16,4% des répondants entre 50-59 ans. Ce sont donc principalement des personnes ayant un long parcours avec la maladie qui ont répondu à cette enquête. Cependant, 1 répondant sur 4 a moins de 50 ans.

 

Question 2 : Quel est votre sexe ?
Question 2 : Quel est votre sexe ?

 

Les femmes sont plus représentées parmi les répondants (61,2%) que les hommes (38,8%).

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Les symptômes

 

Question 4 : Les premiers symptômes concernaient (plusieurs choix possibles).
Question 4 : Les premiers symptômes concernaient (plusieurs choix possibles).

 

Les premiers symptômes de tremblements concernent classiquement les mains (89,3% des répondants) mais aussi la tête (22,7%), la voix (10,3%) et même les jambes (9%).

 

Question 5 : Aujourd’hui, le tremblement essentiel touche (plusieurs choix possibles).
Question 5 : Aujourd’hui, le tremblement essentiel touche (plusieurs choix possibles).

 

Au moment de l’enquête, les symptômes concernent les mains (94% des répondants) et aussi plus fréquemment qu’au début de la maladie la tête (45,5%), la voix (27,3%) ou les jambes (24,4%). Cette statistique marque l’extension topographique du tremblement au cours de l’évolution.

 

2015.09.11 premiers symptomes

 

9 personnes sur 10 ont un tremblement des mains et des bras.

 

Question 6 : Le tremblement essentiel touche-t-il d’autres membres de votre famille ou a-t-il touché des membres de votre famille aujourd’hui décédés ?
Question 6 : Le tremblement essentiel touche-t-il d’autres membres de votre famille ou a-t-il touché des membres de votre famille aujourd’hui décédés ?

 

57% des répondants ont une histoire familiale de tremblement essentiel contre 20,6% qui n’identifient pas de personne atteinte parmi leurs apparentés, 22,3% ne savent pas si le tremblement essentiel concerne d’autres membres de leur famille.

 

Question 7 : A quel âge avez-vous remarqué les premiers symptômes de tremblements ?
Question 7 : A quel âge avez-vous remarqué les premiers symptômes de tremblements ?

 

Le tremblement essentiel apparaît avec une distribution bimodale avec un premier pic entre 10-19 ans et un second entre 50-59 ans. Cette distribution bimodale correspond à celle classiquement décrite dans le tremblement essentiel.  36,9% des répondants ont vu leur tremblement apparaître avant 20 ans,  et les premiers symptômes sont même apparus avant l’âge de 9 ans dans 11,3% des cas.

Plus d’une  personne sur 2 (56% des répondants) a vu son tremblement démarrer avant 40 ans. Le tremblement apparu après 50 ans concerne 31.5% des répondants.

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Le diagnostic

 

Question 8 : A quel âge avez-vous été diagnostiqué par un médecin ?
Question 8 : A quel âge avez-vous été diagnostiqué par un médecin ?

 

En comparaison, le diagnostic a été rarement porté avant 20 ans (5,9%), encore plus rarement avant 9 ans (0,55%) et peu fréquemment avant 40 ans (24,6%). Seulement 1 personne sur 4 est donc diagnostiquée avant 40 ans.

Les pics d’âge de diagnostic (62,7% des répondants) sont concentrés sur les tranches d’âge 50-59 ans, 60-69 ans et 40-49 ans.

 

2015.09.11 diagnostic

Les répondants devaient indiquer la durée d’errance diagnostique entre les premiers symptômes de tremblement essentiel et le diagnostic. La valeur moyenne est de 14,4 années, la médiane de 10 années.

Un focus sur les formes tardives permet de constater une errance diagnostique de 4 ans et 5 mois pour les personnes de + 50 ans dont les symptômes ont démarré après 50 ans.

Ce délai diagnostique plus court dans ces formes à début plus tardif est possiblement lié au caractère plus sévère et plus évolutif du tremblement essentiel dans la forme du sujet âgé (Deuschl G et al., 2015) et à la crainte commune du tremblement parkinsonien qui incitent la personne malade à consulter plus rapidement après 50 ans.

Le diagnostic est porté 1 fois sur 2 par un neurologue généraliste et 1 fois sur 4 par un neurologue spécialiste des mouvements anormaux.

 

Question 10 : Quel médecin a porté le diagnostic ?
Question 10 : Quel médecin a porté le diagnostic ?

 

Le diagnostic de tremblement essentiel est porté la plupart du temps (77,6% des répondants) par un neurologue (51,4% par un neurologue généraliste et 26,2% par un neurologue spécialiste des mouvements anormaux). Contrairement à l’expérience de Aptes info service sur l’entrée dans le parcours de soins des personnes concernées par le tremblement essentiel, les médecins traitants établissent le diagnostic de tremblement essentiel dans 15,5 % des cas, ce qui est un chiffre relativement  important.

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Le parcours de soins

 

question 11 : Êtes-vous toujours suivi(e) par le médecin qui a porté le diagnostic ?
question 11 : Êtes-vous toujours suivi(e) par le médecin qui a porté le diagnostic ?

 

Le parcours de soins est ensuite différent selon le médecin qui établit le diagnostic et seuls 33,7% des répondants sont toujours suivis par le médecin qui a établi le diagnostic. Sur les 1136 répondants diagnostiqués par un neurologue, seuls 30% sont toujours suivis par le même médecin qui est dans 84% des cas un neurologue spécialiste des mouvements anormaux.

Les 995 répondants qui ne sont plus suivis par le médecin qui a établi le diagnostic (répondants « non »), sont suivis actuellement pour leur tremblement essentiel par leur médecin traitant (40% des répondants « non ») ou par un neurologue spécialiste des mouvements anormaux (30,3%) et seulement  pour 9,9% d’entre eux par un neurologue généraliste.

 

suivi médical
question 11 : Qui vous suit actuellement pour le tremblement essentiel (plusieurs choix possibles) ?

 

L’ordre décroissant pour le diagnostic  – neurologue généraliste, neurologue spécialiste des mouvements anormaux, puis médecin traitant- s’inverse pour le suivi  – médecin traitant, neurologue spécialiste des mouvements anormaux, neurologue généraliste – . Enfin 18,5% des répondants « non » ne sont plus suivis par aucun médecin.

 

Question 12 : Combien de médecins avez-vous rencontrés pour les symptômes de tremblements avant d’être diagnostiqué d’un tremblement essentiel ?
Question 12 : Combien de médecins avez-vous rencontrés pour les symptômes de tremblements avant d’être diagnostiqué d’un tremblement essentiel ?

 

Si 1 personne sur 2 (46% des répondants) a vu seulement 1 ou 2 médecins avant le diagnostic, 1 personne sur 4 a vu plus de 5 médecins avant de parvenir à un diagnostic (25,6% des répondants). 1 personne sur 20 a vu plus de 10 médecins (6,3% des répondants).

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Les traitements

 

Question 13 : Votre traitement (plusieurs choix possibles)
Question 13 : Votre traitement (plusieurs choix possibles)

 

La nature des traitements médicamenteux reçus est sans surprise : utilisation de propranolol pour 56,7% des répondants, de  primidone pour 23,2% d’entre eux, de benzodiazépines ou d’anxiolytiques pour 13,1% – c’est un score élevé –, de topiramate pour 5% et de gabapentine pour 2,8%.

4,2% des répondants reçoivent des injections de toxine botulique, soit près de 1 personne sur 20.

Concernant la neurochirurgie, 3% des répondants ont bénéficié d’une stimulation cérébrale profonde et 1,4% d’une radiochirurgie GammaKnife®.

Les répondants qui ne prennent aucun traitement (16,7%), sont quasi exclusivement des personnes jeunes avec un tremblement évoluant depuis moins de 10 ans.

 

Question 14 : A propos de votre traitement, vous êtes satisfait sur une échelle de 1 à 10 (1 étant le niveau le plus bas de satisfaction et 10 le plus élevé)
Question 14 : A propos de votre traitement, vous êtes satisfait sur une échelle de 1 à 10 (1 étant le niveau le plus bas de satisfaction et 10 le plus élevé)

 

Sur une échelle analogique subjective de 1 (insatisfait) à 10 (satisfait), les répondants ont évalué leur satisfaction de leur(s) traitement(s). La stimulation cérébrale profonde arrive en tête avec une moyenne du degré de satisfaction à 6,5 (n=46 réponses), la radiochirurgie GammaKnife® à 5,9 (n=21), le topiramate à 4,7 (n=76), la toxine botulique à 4,6 (n=64), le propranolol à 4 (n=858), la gabapentine à 3,7 (n=43), les benzodiazépines ou anxiolytiques à 3,6 (n=199), la primidone à 3,2 (n=351).

 

2015.09.11 traitements

 

Globalement, les répondants sont insatisfaits de leur traitement.  70,2% d’entre eux attribuent en effet une note inférieure ou égale à 5 et 1 personne sur 4 (24,3%) attribue la note la plus faible de 1.

Seulement 1 personne sur 200 attribue la note maximale de 10 (1,9%).

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Les syndromes secondaires

 

Question 15 : Avez-vous connu ou connaissez-vous un épisode de (plusieurs choix possibles) ?
Question 15 : Avez-vous connu ou connaissez-vous un épisode de (plusieurs choix possibles) ?

 

Aptes, à travers ses missions d’écoute, d’orientation et d’accompagnement, a souvent mesuré le poids des syndromes secondaires du tremblement essentiel. Cette enquête confirme l’importance de ces syndromes d’adaptation aux situations de handicap moteur et de handicap social du tremblement essentiel.

2 personnes sur 3 (65,9% des répondants) ont vécu ou vivent une anxiété sociale liée au tremblement essentiel, presque 1 personne sur 2 (42,9%) une phobie sociale et 1 personne sur 4 (28,6%) un épisode dépressif.

Seulement 1 personne sur 10 n’a connu aucun de ces syndromes secondaires (13,2% des répondants).

 

Question 16 : Un médecin vous a-t-il déjà prescrit un antidépresseur ?
Question 16 : Un médecin vous a-t-il déjà prescrit un antidépresseur ?

 

1 personne sur 3 a eu une prescription d’antidépresseurs (39% des répondants contre 6% dans la population générale).

 

2015.09.11 syndromes secondaires

 

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Le parcours de santé

2 personnes sur 3 ne consultent pas d’autre spécialiste que leur neurologue ou leur médecin traitant alors même qu’elles peuvent être confrontées à des situations de handicap qu’elles ne parviennent pas à compenser.

 

Question 17 : Etes-vous suivi par d’autres spécialistes pour votre tremblement essentiel (plusieurs choix possibles) ?
Question 17 : Etes-vous suivi par d’autres spécialistes pour votre tremblement essentiel (plusieurs choix possibles) ?

 

67,9% des répondants ne sont suivis par aucun autre spécialiste pour le tremblement essentiel.  Seuls 10,9% des répondants ont consulté ou consultent un psychiatre ou un psychologue, 9% un kinésithérapeute, 2,2% un orthophoniste et 1% un ergothérapeute.

La faible sollicitation de ces recours doit être mise en regard des statistiques élevées concernant  les situations de handicap moteur et de handicap social.

 

autres spécialistes spontanément nommés

4,5% consultent d’autres spécialistes en dehors de la liste proposée, ces répondants citent les professionnels de santé suivants : ostéopathe, neurochirurgien, psychomotricien etc. Concernant les méthodes alternatives, les répondants citent principalement l’acupuncture, l’homéopathie et l’hypnose.

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Le handicap moteur

L’enquête permet de dresser un tableau très précis des situations de handicap moteur en détaillant les difficultés de la vie quotidienne. Concernant les situations de handicap moteur et social, les répondants avaient le choix de réponses suivant : j’accomplis seul et sans difficulté, j’accomplis seul avec des difficultés légères, j’accomplis seul avec des difficultés majeures, j’accomplis avec l’aide ponctuelle d’un tiers ou d’un dispositif technique, j’accomplis avec l’aide permanente d’un tiers ou d’un dispositif technique, je ne peux pas accomplir, je ne suis pas concerné.

 

toilette et habillement
toilette et habillement

 

1 personne sur 2 a  des difficultés pour se brosser les dents mais seuls 1% des répondants ont besoin d’une aide technique ou humaine. 3 hommes sur 4 ont des difficultés pour se raser (79,8% de 569 hommes).

Sur 832 femmes, seules 7,9 % ne rencontrent pas de difficulté pour se maquiller. 71% des femmes ont des difficultés pour se maquiller et 16% ne peuvent pas accomplir cette tâche en raison du handicap moteur lié au tremblement essentiel.

Mettre une montre ou un bijou ne pose pas de difficulté majeure à seulement 12,9% des répondants. 79,4% des répondants ont des difficultés pour mettre une montre ou un bijou et 15,3% ont besoin d’une aide technique ou humaine (11,4%  d’une aide ponctuelle et 3,9% d’une aide permanente). 2,4% ne peuvent pas accomplir cette tâche en raison du handicap moteur du tremblement essentiel.

 

Boire et manger
Boire et manger

 

88,6% des répondants ont des difficultés pour boire. Boire ne pose pas de difficulté majeure à seulement  8,1% des répondants. 7,1% ont besoin d’une aide technique ou humaine (2,8%  d’une aide ponctuelle et 4,3% d’une aide permanente).

85,3% des répondants ont des difficultés pour manger. 5% ont besoin d’une aide technique ou humaine (1,4%  d’une aide ponctuelle et 3,6% d’une aide permanente).

82,3% des répondants ont des difficultés pour préparer à manger. 1 personne sur 10 a besoin d’aide (5,3%  d’une aide ponctuelle et 6,7% d’une aide permanente). Il convient de noter que 5,3% des hommes ont déclaré ne pas être concernés par cette tâche.

 

communiquer
communiquer

 

Utiliser le téléphone de la maison ne pose pas de difficulté majeure à 48,5% des répondants. 46,4% des répondants ont des difficultés, qui sont légères pour 81,6% d’entre eux.

En revanche, utiliser un smartphone tactile ne pose pas de difficulté majeure à seulement 11,3% des répondants ; 50,6% des répondants ont des difficultés et surtout 17,6% ne peuvent pas accomplir cette tâche en raison du handicap moteur du tremblement essentiel. 1 personne sur 20 ne peut pas utiliser un smartphone tactile. Il convient de noter que 17,6% des répondants ont déclaré ne pas être concernés par cette tâche principalement parmi les répondants les plus âgés.

L’écriture manuscrite ne pose pas de difficulté à seulement 7,2% des répondants. 74,9% ont des difficultés (18,8% des difficultés légères 56,1% des difficultés majeures, 3,6%  ont besoin d’une aide ponctuelle et 3,6% d’une aide permanente). 14,6% ne peuvent pas accomplir cette tâche en raison du handicap moteur du tremblement essentiel.

3 personnes sur 20 ne peuvent pas écrire.

Taper sur un clavier d’ordinateur et utiliser une souris d’ordinateur sont des tâches altérées chez les mêmes proportions de patients. Ces tâches ne posent pas de difficultés à 23% des répondants pour la souris et 25,5% pour le clavier. Elles posent des difficultés pour 68% des répondants pour la souris et 66,4% pour le clavier. Il convient d’y ajouter les personnes qui déclarent ne pas être concernées parmi les personnes âgées.

Malgré ces difficultés importantes et fréquentes pour des fonctions si importantes pour  la vie professionnelle mais aussi personnelle,  seuls 3,2% des répondants utilisent un outil de compensation technique sur leur ordinateur.

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Le handicap social

 

vie sociale
vie sociale

 

De même que les syndromes secondaires sont souvent sous-estimés dans le tremblement essentiel, les situations de handicap social sont peu abordées. Ces résultats confirment les difficultés des personnes concernées par le tremblement essentiel.

70% ont des difficultés pour remplir un formulaire dans une administration (20,1% des difficultés légères et 36% des difficultés majeures, 8,7% ont besoin d’une aide ponctuelle et 4,8% d’une aide permanente). 15,1% ne peuvent pas accomplir cette tâche en raison du handicap moteur et/ou social du tremblement essentiel. Cette tâche ne pose pas de difficulté à seulement 11,7% des répondants.

Par ailleurs, 59,2% ont des difficultés à utiliser une carte bleue dans un magasin.

74,6% éprouvent des difficultés lors de dîner chez des amis (33,2% des difficultés légères et 34,7% des difficultés majeures, 2,5% ont besoin d’une aide ponctuelle et 4,2% d’une aide permanente). 9,7% préfèrent ne pas se confronter à cette situation en raison du handicap social du tremblement essentiel. 1 personne sur 10 n’ose plus aller dîner chez des amis. Dîner chez des amis ne pose pas de difficulté à seulement 11,8% des répondants.

73,4% ont des difficultés pour prendre un café ou un verre avec des connaissances  (légères pour 24% et majeures pour 41,9%, 3,7% ont besoin d’une aide ponctuelle et 3,8% d’une aide permanente). 14,5% ne peuvent pas accomplir cette action en raison du handicap social du tremblement essentiel. 3 personnes sur 20 n’osent plus prendre un café avec des connaissances ou des collègues. Prendre un café ou un verre avec des connaissances ne pose pas de difficulté à seulement 8,3% des répondants.

 

2015.09.11 handicap

spirale Aptes

Globalement, les personnes ayant les scores de difficulté les plus sévères concernant le handicap social ont aussi des scores de handicap plus élevés dans l’évaluation des situations de handicap moteur. Ainsi, seuls 1,8% des 336 répondants qui ont répondu « je ne peux pas accomplir » aux questions  « prendre un café ou un verre avec des connaissances » ou « dîner chez des amis » ne déclarent aucune difficulté pour boire contre 8,1% de la population totale des répondants. Ils sont 6% à avoir besoin d’une aide ponctuelle d’un tiers ou d’un dispositif technique contre 1,4% de la population totale, 16,4% à avoir besoin d’une aide permanente contre 3,6% de la population totale. On observe la même différence pour manger, 2,7% n’ont aucune difficulté contre 11,2% dans la population totale.

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La MDPH

 

Question 19 : Avez-vous effectué une démarche auprès de la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH) ?
Question 19 : Avez-vous effectué une démarche auprès de la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH) ?

 

Finalement, malgré ces scores de handicap moteur et social élevés,  peu de répondants ont fait appel à la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH).  C’est le cas de 19,1% des personnes en dessous de 60 ans qui ont fait appel aux services de la MDPH (122 répondants sur les 637 répondants à cette question ouverte).

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La vie professionnelle

 

Question 20 : Le tremblement essentiel a-t-il eu ou a-t-il des répercussions sur votre vie professionnelle ?
Question 20 : Le tremblement essentiel a-t-il eu ou a-t-il des répercussions sur votre vie professionnelle ?

 

Le tremblement essentiel a eu ou a des répercussions sur la vie professionnelle pour 1 répondant sur 2 (49,3%). Un focus sur les personnes âgées de moins de 60 ans montre que 61,4% des répondants ont eu ou ont des répercussions sur leur vie professionnelle.

 

répercussions au travail
répercussions au travail

 

Parmi les 665 répondants pour lesquels le tremblement essentiel a eu ou a des répercussions sur la vie professionnelle, 32% ont connu un changement d’orientation professionnelle ou de poste, 8% un temps partiel, 12,9% un aménagement de poste, 12,8% une incapacité de travail, 18% une retraite anticipée, 12,8% une perte d’emploi. 1 personne sur 6 a changé d’orientation professionnelle en raison de son tremblement essentiel et 1 sur 20 a dû aménager son poste de travail au handicap du tremblement essentiel.

 

répercussions librement citées
autres répercussions spontanément citées

 

26,9% de ces répondants ont déclaré d’autres répercussions qu’il est possible de classer suivant les métiers cités (factrice, dessinateur, peintre, enseignante, infirmière, sculpteur, soudeur, graphiste, dactylo etc.), les situations affrontées (scolarité difficile, problème des examens, évitement des repas, interventions en public, stratégie d’évitement etc.) ou les conséquences des situations de handicap (pas d’évolution professionnelle, humiliations professionnelles, stigmatisation, réduction d’activité, isolement professionnel, menace de sanction, arrêt de travail longue durée, isolement, démission, entretiens de recrutement, recherche d’emploi, frein à l’embauche etc.).

 

sentiments au travail
sentiments au travail

 

Sont aussi cités des sentiments liés aux répercussions du tremblement essentiel sur la vie professionnelle (manque de confiance en soi, honte, regard des autres, dépréciation, gêne, stress, souffrance morale, sentiment d’infériorité, perte de confiance en soi, phobie sociale, anxiété, repli sur soi etc.).

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Les aidants

 

Question 21 : Avez-vous besoin d’une aide humaine dans certaines situations de handicap ?
Question 21 : Avez-vous besoin d’une aide humaine dans certaines situations de handicap ?

 

2 personnes sur 3 ont besoin d’une aide humaine dans certaines situations de handicap (64,9%). 55,3% des répondants bénéficient de cette aide dans leur entourage, mais 9,6% ont besoin d’une aide humaine sans personne pour les aider.

 

aide humaine proches
Si oui, cette aide vient de (plusieurs choix possibles).

 

Cette aide est apportée par leur conjoint (82,3%), un de leurs parents (7,8%), un de leurs enfants (14,6%), un(e) ami(e) (15,6%) et un professionnel (6,7%) – le total est supérieur à 100% car les répondants pouvaient cocher plusieurs réponses. Les personnes âgées de plus de 60 ans ont davantage besoin d’aide humaine (64%) que la population générale des répondants (55,3%).

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Conclusion

En conclusion, cette enquête originale réalisée sur un échantillon conséquent de personnes concernées par le tremblement essentiel a permis de dresser un panorama de la maladie en France, de ses répercussions motrices et psychosociales,  des différents types de handicap qu’elle génère et de la qualité la prise en charge de la maladie et de ses conséquences.

Cette enquête est révélatrice du vécu des personnes malades et permet d’identifier des pistes intéressantes concernant les points à renforcer dans le parcours médical, personnel, professionnel de la personne malade.

Parmi ceux-ci, nous insisterons tout particulièrement sur l’importance d’un  diagnostic approprié et plus rapide des formes à début précoce et de celle débutant dans l’enfance, le renforcement  de la connaissance de la maladie par le médecin généraliste qui constitue un maillon clef pour poser la question de la nature neurologique de la maladie et participer activement au suivi des patients dans la durée.

Elle conforte l’importance la diffusion de l‘information auprès des personnes malades et en situation de handicap, des médecins et des acteurs sociaux pour favoriser l’accès aux aides paramédicales et institutionnelles dans l’objectif d’une compensation optimisée du handicap.

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