Association des personnes concernées par le tremblement essentiel

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colloque médical sur les dystonies

L’Association des personnes atteintes de dystonie (Amadys) a organisé le samedi 17 mai 2014 à Paris un colloque médical sur les dystonies. La dystonie est un trouble du tonus musculaire lié à un mauvais signal envoyé par le cerveau, qui provoque des postures ou des mouvements anormaux. Il existe plusieurs formes de dystonie, qui touchent un ou plusieurs groupes musculaires, comme le cou, les paupières, les mains, les cordes vocales. On peut traiter certains symptômes, mais la dystonie impose une lutte au quotidien pour se réapproprier le contrôle de son corps.

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Stéphanie Fréhel, Marie Vidailhet, Pierre Burbaud, Emmanuel Bassi

La dystonie est un mouvement anormal comme le tremblement essentiel, par ailleurs, certaines personnes malades peuvent développer des formes mixtes avec un tremblement dystonique ou un tremblement essentiel et une dysphonie spasmodique. Aussi, Amadys et Aptes collaborent-elles à la fois au niveau national et au niveau régional.

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Emmanuel Bassi, Stéphanie Fréhel, Sylvie Boggio, Fabrice Barcq

La présidente d’Amadys, Stéphanie Fréhel avait invité Aptes à cette journée, Aptes était représentée par Fabrice Barcq, président et Sylvie Boggio, vice-présidente.

Quelques photos de cette journée sont disponibles sur la page de Aptes Colloque médical sur les dystonies. Fabrice Barcq et Sylvie Boggio ont aussi pris des notes durant ce colloque, celles-ci visent à partager des informations synthétiques et ne doivent pas être considérées comme un compte-rendu exhaustif de ce colloque. Des actes seront par ailleurs publiés par l’association Amadys.

Le docteur Marylisa Félix-Ravelo (Paris) a tout d’abord présenté son travail sur les dysphoniques spasmodiques. La dysphonie spasmodique est une pathologie des noyaux gris centraux qui entraîne un dysfonctionnement des muscles laryngés avec des spasmes. La dysphonie spasmodique est une altéra­tion de la voix dûe à un spasme des cordes vocales. Elle entre dans le cadre des maladies dys­toniques ; ce trouble de la voix peut être, soit isolé, soit associé à d’autres dystonies focales ou à un tremblement essentiel. « La voix est perturbée par des arrêts in­volontaires, le rythme des phrases est haché, la [personne] ne peut s’exprimer de façon normale et est obligé de se contenter de phrases courtes ; [elle] présente, par ailleurs, des difficultés respiratoires et semble manquer d’air lorsqu’[elle] essaie de parler. [Elle] peut même ressentir une gêne doulou­reuse au niveau du cou correspondant aux tensions musculaires qui accompa­gnent l’effort de phonation. Ce type d’at­teinte s’appelle la dysphonie spasmodique en adduction » (source Amadys.fr La dysphonie spasmodique). « La voix peut, au contraire, être extrêmement faible voire inaudible ; on a l’im­pression que la personne chuchote ou mur­mure, ce qui rend sa communication avec les autres quasiment impossible. Parfois, [la personne] perd sa voix de façon complète. On dit qu’il s’agit d’une dysphonie spasmo­dique en abduction » (ibid).

Le docteur Marylisa Félix-Ravelo travaille sur une nouvelle technique de « phonetic labeling », une méthode qui permet d’analyser chaque phonème avec quatre paramètres, deux de ces paramètres sont pathologiques, la raucité ou le caractère soufflé et deux sont phonétiques, le caractère craqué ou le caractère soufflé du phonème. Cette étude est menée avec le docteur Patrick Kalp, ORL à la fondation Rotschild et le docteur Antoine Perrin, neurologue. Le diagnostic de la dysphonie est assuré par une fibroscopie qui permet d’observer les cordes vocales, vérifier l’absence de tumeur et un électromyogramme qui permet de mesurer la fréquence des spasmes. L’injection de toxine botulique est le traitement actuellement le plus efficace, la toxine botulique agit mieux sur les spasmes que le tremblements de la dysphonie.

2014.05.18 colloque Amadys 2
Jean-Pierre Bleton, Stéphanie Fréhel, Marie Vidailhet, Pierre Burbaud, Emmanuel Bassi

Jean-Pierre Bleton, kinésithérapeute notamment dans le service des mouvements anormaux à la Fédération de neurologie de la Pitié-Salpêtrière, a présenté une étude d’analyse tridiensionnelle des mouvements de la tête dans la dystonie cervicale. « La dystonie cervicale ou torticolis spasmodique est la forme la plus commune des dystonies focales de l’adulte. Elle est localisée au niveau des muscles du cou et des épaules (spasmes). Cette anomalie peut être intermittente ou permanente. Les spasmes musculaires maintiennent le cou penché d’un côté (latérocolis), vers l’avant (antécolis) ou vers l’arrière (rétrocolis). Les muscles du cou peuvent se contracter, tourner, présenter des secousses ou être bloqués de façon prolongée dans un seul axe. (…) Les contractions peuvent être brèves, s’apparentant à des tremblements, ou plus toniques, jusqu’à atteindre une posture anormale de la tête plus ou moins figée. Cette posture anormale peut être accompagnée de tremblements de la tête, de douleurs au niveau du cou, ainsi que d’une élévation de l’épaule » (source Amadys.fr La dystonie cervicale).

2014.05.18 colloque Amadys 5
Myriam Cohen, Christophe Vial, Brigitte Girard, Pierre Krystkowiak

Le docteur Myriam Cohen du service ORL de la fondation Rotschild a ensuite présenté la prise en charge de la dysphonie spasmodique ; elle a rappelé la définition de la dysphonie et aussi rappelé que la dysphonie spasmodique touche préférentiellement les femmes à partir de 30 ou 40 ans. La dysphonie en adduction est la forme la plus fréquente, elle entraîne une voix hachée, elle touche 90% des personnes malades, la dysphonie en abduction est plus rare, elle entraîne une voix chuchotée. Les examens préalables au diagnostic sont la nasofibroscopie du larynx au repos qui permet de constater l’absence de lésion et le fonctionnement de certains muscles, principalement les aryténoïdes puis dans le mouvement avec une observation des spasmes avec un accolement saccadé des cordes vocales. Le docteur Myriam Cohen a présenté deux vidéos du larynx, l’une dans le cadre d’une dysphonie en adduction avec des spasmes des cordes vocales et un renforcement pathologique de l’activité musculaire et l’autre dans le cadre d’une dysphonie en abduction avec les cordes vocales qui ne parviennent pas à se rapprocher en raison d’un activité musculaire paradoxale, entraînant une fuite d’air. Les traitements médicamenteux restent peu efficaces et mal tolérés, le traitement de référence reste actuellement la toxine botulique. Il y a une évolution favorable dans plus de 80% des cas avec la toxine botulique et une durée d’action de quatre à six mois. Les effets secondaires restent une possible hypophonie ou des troubles de la déglutition, effets secondaires toujours transitoires.

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Myriam Cohen

Le docteur Myriam Cohen a aussi présenté le stridor laryngé, un spasme hypertonique des cordes vocales et la dystonie oro-mandibulaire avec des mouvements involontaires soutenus de la mandibule avec des troubles de la mastication, de la déglutition et éventuellement des dysphasies.

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Pierre Krystkowiak

Le professeur Pierre Krystkowiak, neurologue spécialiste des mouvements anormaux au CHU d’Amiens a présenté les effets et l’efficacité de la toxine botulique à long terme grâce à une revue systématique des publications scientifiques sur ce sujet. Il a tout d’abord rappelé que la toxine botulique est la plus puissante des neurotoxines connues qui paralyse le muscle tout en conservant la fonction. elle a tout d’abord été utilisée pour la blépharospasme. « Le blépharospasme provoque des spasmes au niveau des muscles des paupières, entraînant la fermeture répétitive et incontrôlable de celles-ci. Ces contractions peuvent affecter les muscles autour des yeux, les muscles des paupières (muscles orbiculaires), les muscles des sourcils (muscles protracteurs et corrugateurs), d’autres muscles du visage peuvent être impliqués. Ces contractions involontaires sont intenses et durent de quelques secondes à plusieurs minutes. (…) La fermeture intempestive des yeux commence généralement par de simples clignements qui progressivement vont s’accentuer. Les [personnes] atteint[e]s de blépharospasme se plaignent de fermeture involontaire et parfois prolongée de leurs paupières. Le plus souvent, cette gêne est ressentie quand l’activité visuelle et l’attention sont soutenues, pendant la lecture, la visualisation d’un écran (ordinateur ou télévision), la conduite d’un véhicule… Les contractions sont variables au cours de la journée. Elles sont souvent peu intenses au réveil puis augmentent dans l’après- midi. Se reposer permet souvent de réduire les spasmes » (source Amadys.fr Le blépharospasme). Il y a deux types d’effets secondaires à la toxine botulique, des effets locaux et des effets régionaux. La toxine peut en effet diffuser vers des muscles adjacents au muscle ciblé et entraîné une faiblesse de ces muscles adjacents, c’est typiquement ce qui se produit avec les troubles de la déglutition. Ces effets secondaires sont transitoires. Il existe des effets secondaires systémiques extrêmement rares comme la fatigue ou la constipation. Les facteurs de risque des effets secondaires sont la technique d’injection, la dose, le site de l’injection et le volume musculaire.

Concernant l’efficacité et l’inocuité à long terme de la toxine botulique, il faut lire la revue A systematic review on the diagnosis and treatment of primary (idiopathic) dystonia and dystonia plus syndromes: report of an EFNS/MDS-ES Task Force. Albanese et al. EJ Neurol. 2006 May;13(5):433-44. Il y a peu d’évolution sur le temps de réponse des muscles à la toxine botulique à long terme, il existe en revanche une augmentation du volume injecté selon l’étude Long-term botulinum toxin efficacy, safety, and immunogenicity Mejia et al. Mov disorders 2005 May;20(5):592-7. Il arrive que certaines personnes malades développent des anticorps à la toxine botulique, les facteurs favorisant l’immunisation sont des injections trop rapprochées, une augmentation rapide des doses injectées, des injections trop importantes, des boosters parfois pratiqués au Etats-Unis d’Amérique. Environ 1% des personnes malades vont développer des anticorps qui peuvent entraîner une résistance à la toxine botulique mais ce n’est pas systématique.

2014.05.18 colloque Amadys 8Le professeur Elena Moro du CHU de Grenoble a présenté la stimulation cérébrale profonde pour la dystonie cervicale et les formes faciales. La cible de la stimulation cérébrale profonde est le globus pallidus interne. L’efficacité oscille entre 53 à 58% mais la stimulation cérébrale profonde permet la résorption de la douleur de la dystonie et c’est aussi un point important dans l’amélioration de la qualité de vie de la personne malade.

La kinésithérapeute Coralie Cousin a ensuite présenté son travail dans la crampe du musicien. « Il s’agit d’une dystonie portant le plus sou­vent sur une fonction très précise, néces­sitant un mouvement fin et répété. Les dystonies de fonction, ou crampes des musiciens sont des affections qui touchent tous les styles de musique. Elles représen­tent selon des statistiques réalisées dans des orchestres américains environ 10% des problèmes rencontrés chez les musi­ciens. La spécificité du geste musical réside dans son aspect ultra-technique auquel on par­vient par un travail prolongé, répétitif et qui commence souvent dés l’enfance. Elle est difficile à diagnostiquer car la plainte est souvent exprimée en termes de technique musicale (difficulté à faire des trilles, un vibrato, un tempo…), qui doit être mise en rapport avec le niveau anté­rieur du musicien et nécessite une grande connaissance de la musique. Chez les musiciens, c’est principalement la main et le poignet qui sont le plus souvent touchés, mais on rencontre également des localisations faciales avec perturbation de la motricité et de la commande au niveau des lèvres, de la langue, des joues ou du larynx chez les instrumentistes à vent. La plainte la plus fréquente réside dans une perte de la commande d’un ou plu­sieurs doigts toujours dans le même aspect technique du jeu. Il est également évoqué une absence de vitesse, de fluidité du geste comme si les doigts devenaient autonomes de la pensée. L’auto-correction est impos­sible et augmente même le trouble » (source Amadys.fr La crampe du musicien).

2014.05.18 colloque Amadys 9Le professeur Marie Vidailhet (Paris) et le docteur Christophe Vial ont ensuite répondu aux nombreuses questions des participants à ce colloque.

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