Marie-France Lecroc, déléguée régionale de Aptes en Midi-Pyrénées, a assisté au colloque Les maladies rares, une voix pour la santé de demain ? à Toulouse le 11 septembre 2014. Marie-France Lecroc dresse le bilan de cette journée pour les adhérents de Aptes et les 8.000 visiteurs uniques de Aptes.org chaque mois.
Le colloque Les maladies rares, une voix pour la santé de demain ? s’est tenu à l’initiative de l’Alliance maladies rares, à l’Université de Toulouse 1 – Capitole, il s’agissait de confronter les points de vue et les analyses des professionnels de santé et des acteurs de première ligne dans la lutte contre les maladies rares, et ceux des universitaires, des médecins, des pharmaciens, des juristes et des économistes. En présence du député Gérard Bapt (2ème circonscription de Haute-Garonne), des représentants de l’Alliance maladies rares, Jacques Bernard, Alain Fontaine, directeur, Paul Gimenes, adjoint au directeur.
L’Alliance maladies rares a rappelé ses missions, être un porte-parole reconnu, capable d’influer sur les politiques publiques, mettre en place, pour ses membres, des actions d’information, de formation et d’entraide, améliorer la qualité de vie des personnes malades, faire des personnes malades des acteurs de leur santé, aider les associations à remplir leurs propres missions. L’Alliance maladies rares est actuellement présente au sein du Comité de suivi du Plan national maladies rares II (Cospro), au sein de l’Agence nationale de sécurité du médicament, de la Conférence nationale de santé, du Conseil national consultatif des personnes handicapées (CNCPH) et du Groupe de réflexion associations de malades de l’Inserm (GRAM) au niveau national ; au niveau régional, l’Alliance maladies rares est présente au sein des Agences régionales de santé (ARS), des Conférences régionales de santé et de l’autonomie (CRSA), des Comités de protection des personnes (CPP) et au sein d’établissements hospitaliers dans les Commissions des relations avec les usagers et de la qualité de la prise en charge (CRUQPC) notamment.
L’Alliance maladies rares a rappelé qu’une maladie rare est définie par une prévalence inférieure à 1 pour 2 000 et lorsque moins de 33 000 personnes en sont atteintes en France ; concernant les tremblements rares, Aptes représente ainsi le tremblement orthostatique primaire ou les myoclonies. Il y a actuellement 6 000 à 7 000 maladies rares et plus de 3 millions de Français sont concernés par une maladie rare. Environ 80 % des maladies rares sont d’origine génétique. Les maladies rares sont graves, chroniques, évolutives et le pronostic vital est souvent en jeu. Elles entraînent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans la moitié des cas et elles sont à l’origine d’une incapacité réduisant l’autonomie dans 1 cas sur 3. Le pronostic vital est mis en jeu dans la moitié des cas. Les personnes malades rencontrent des difficultés dans leur parcours de soins notamment pour accéder à un diagnostic avec une durée moyenne de 2 ans et 8 mois d’errance diagnostique, pour obtenir de l’information, pour accéder aux professionnels compétents. Faute de connaissances scientifiques et médicales suffisantes, un grand nombre de personnes malades n’est pas diagnostiqué. Cette méconnaissance peut entraîner l’incompréhension de l’entourage de la personne malade voire des professionnels de santé. Les effets de certaines maladies rares peuvent être contenus par des prescriptions médicamenteuses (corticoïdes et immunosuppresseurs dans les maladies inflammatoires, enzymes de substitution dans certaines maladies métaboliques…) mais dans leur immense majorité, les maladies rares ne bénéficient d’aucun traitement curatif.
Avec l’Alliance maladies rares, il existe d’autres structures. Maladies rares info service est un service d’écoute et d’orientation avec des professionnels spécialisés qui répondent aux interrogations concernant la compréhension d’une maladie rare, les services médicaux spécialisés, la rencontre avec d’autres personnes concernées, la prise en charge sociale et l’aide à la vie quotidienne et la recherche scientifique. Orphanet, le portail de référence sur les maladies rares, propose en libre accès un inventaire et une classification des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins, un répertoire des services spécialisés, un service d’aide au diagnostic, une collection de rapports de synthèse. Eurordis construit une communauté paneuropéenne d’associations et de personnes atteintes de maladies, elle est le porte-parole des maladies rares au niveau européen et elle se donne pour mission d’améliorer l’accès à l’information, aux traitements et aux soins, de promouvoir la recherche scientifique sur les maladies rares, d’améliorer la qualité de vie des personnes malades et d’encourager les bonnes pratiques.
Le 1er Plan national maladies rares (2005-2008) a principalement permis de mettre en oeuvre des actions pour informer les patients et les professionnels de santé, pour promouvoir la recherche scientifique sur les maladies rares et l’épidémiologie des maladies rares, organiser les référentiels et les guides de bonnes pratiques pour la prise en charge des maladies rares, développer les partenariats européens, une des mesures phares était la labellisation des centres de référence pour les maladies rares. Le 2ème Plan national maladies rares (2011-2014)est décliné en trois axes pour améliorer la qualité de la prise en charge du patient (314 m€), développer la recherche scientifique sur les maladies rares (51 m€) et amplifier la coopération européenne et internationale (5 m€).
Il existe aujourd’hui 131 centres de références dont le centre de référence des maladies neurogénétiques de l’adulte et de l’enfant coordonné par le professeur Alexis Brice pour les tremblements rares, ils regroupent des équipes hospitalo-universitaires hautement spécialisées, ces centres sont labellisés par le ministère de la Santé. Ils assurent un rôle d’expertise pour les personnes malades. Ces centres de référence permettent de faciliter le diagnostic et de définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social, de définir et de diffuser des protocoles de prises en charge, de coordonner les travaux de recherche scientifique et de participer à la surveillance épidémiologique, en lien avec l’Institut national de veille sanitaire, de participer à des actions d’information et de formation auprès des professionnels de santé, des personnes malades et de leurs familles, en lien avec l’Institut national de prévention et d’éducation pour la santé (INPES), d’animer et de coordonner les réseaux de correspondances sanitaires et médico-sociales. Les centres de référence sont les interlocuteurs privilégiés des autorités de tutelle et des associations de personnes malades. Depuis 2007, dans le prolongement des centres de référence maladies rares ont été créés les centres de compétence, ceux-ci organisent le maillage territorial et assurent la prise en charge et le suivi des patients au plus près de leur domicile. Les centres de compétence liés au centre de référence des maladies neurogénétiques de l’adulte et de l’enfant sont consultables à la page Centres de compétence du site Internet du centre de référence des maladies neurogénétiques de l’adulte et de l’enfant.
Aujourd’hui sont en cours d’élaboration 20 à 30 filières de santé maladies rares regroupant les associations de personnes malades, les professionnels de santé, les équipes de recherche fondamentale, les laboratoires, les centres de référence, les centres de compétence. Ces filières vont organiser l’expertise sur les maladies rares, la formation, la recherche scientifique, l’épidémiologie, les bonnes pratiques et participer aux réseaux européens, ces filières de santé maladies rares s’appuient sur les sociétés savantes, les collèges des professionnels de santé, les CHU, les Agences régionales de santé, les Maisons départementales des personnes handicapées.
Actuellement, 7 964 projets de recherche scientifique en cours sur les maladies rares sont déclarées dans la base de données d’Orphanet dont 3 800 pour la recherche fondamentale et 2 900 pour la recherche clinique.
Le rôle des associations a été évoqué dans la promotion de la recherche scientifique sur les maladies rares et l’information des familles de personnes malades.
